Agammaglobulineemia

Agammaglobulineemia

Agammaglobulineemiga — pärilik haigus, milles ta areneb raske primaarse immuunpuudulikkuse (defekti immuunkaitse organismi) märgatavate taseme languse gamma globuliinid veres. See avaldub haiguse tavaliselt esimese kuu ja aasta lapse elu, kui nad hakkavad töötama korduvad bakteriaalsed infektsioonid: otiit, sinusiit, pneumoonia, püodermad, meningiit, sepsis. Perifeerses veres ja luuüdis uurides praktiliselt puudub seerumi immunoglobuliinid ja B-rakud. Agammaglobulineemia ravi seisneb eluaegset asendusravi.

Agammaglobulineemia

Agammaglobulineemia
Agammaglobulineemiga (pärilik hüpogammaglobulineemiaga, X-liiteline agammaglobulineemiga) — kaasasündinud defekti humoraalse immuunsuse tõttu mutatsioonid rakkude genoomi, mis viib sünteesi B-lümfotsüüdi vaegus. Selle tekke tulemusena purustatud immunoglobuliinide Kõigis klassides ning nende sisu veres väheneb järsult kuni täielik puudumine, areneva primaarse immuunpuudulikkuse. Madala reaktsioonivõime immuunsüsteemi viib Raske korduvad krooniliste põletikuliste haiguste ülemiste hingamisteede, bronhide ja kopsude, seedetrakt ja Ajukelme. Bruton tõbi on leitud ainult poisid ja esineb umbes 1-5 miljoni euroni inimesi vastsündinute, sõltumata rassist või etnilisest grupist.

Päriliku agammaglobulineemia kolmeks vormiks on:

  • silmadega koos X-kromosoomi (85% kõigist juhtudest kaasasündinud hüpogammaglobulineemiaga ainult poisid)
  • autosomaalne retsessiivne sporaadiline Šveitsi tüüp (leitud poistel ja tüdrukutel)
  • süüteod X-seotud agammaglobulineemiga ja ebapiisav kasvuhormooni (esineb väga harva ja ainult poistele)

Agammaglobulineemia põhjused

X silmadega kuju pärilikud agammaglobulineemiga põhjustatud halvenemise üks X-kromosoomis geeni (asub Xq21.3-22.2). See geen vastutab türosiini kinaasi ensüümi sünteesi eest, mis on seotud B-rakkude moodustumise ja diferentseerumisega. Selle tulemusena mutatsioonid selle geeni ja sünteesi blokeerimisel türosiini brutonovskoy häiritud moodustumise humoraalse immuunsuse. Kui agammaglobulineemiga noorte vormid (pre-B-rakud) on olemas luuüdi ja nende edasise diferentseerumise ja kande vereringesse katki. Seega väljund kõik klassid immunoglobuliinide praktiliselt ei ole toodetud ja lapse keha muutub kaitsetumad tungimist patogeensed bakterid (kõige sagedamini Streptococcus, Staphylococcus ja Pseudomonas aeruginosa).

Loe samuti  Migreeni seisund

Sarnane mehhanism häirete puhul jälgitud muu vormi pärilikud agammoglobulinemii — haakunud X-kromosoomi ja kasvuhormooni puudulikkus. Autosoomne retsessiivne vorm kujunevad välja mitme geenimutatsioonid (μ-raske ahela geeni λ5 / 14,1, adaptorvalk geeni ja signaalmolekuli geeni IgA).

Agammaglobulineemia sümptomid

Vähendatud reaktsioonivõime humoraalse immuunsuse agammaglobulineemiga mistõttu kujuneb korduvate krooniliste põletikuliste haiguste Esimesel lapse elu (tavaliselt pärast võõrutamist — 6-8 kuud). Samas ei saada enam emalt lapse kehasse kaitsvaid antikehi ja nende immunoglobuliine — ei toodeta.

3-4 aastaste aastate jooksul muutuvad põletikulised protsessid üldise tendentsiga krooniliseks vormiks. Agammaglobulineemiaga varjatud pankreasituatsioon võib mõjutada mitmesuguseid organeid ja süsteeme.

On osa ülemiste hingamisteede on rohkem levinud mädane sinusiit, etmoidita, põletike ning mädane keskkõrvapõletik tõenäolisem, et arendada esimese eluaasta ja sinusiit — 3-5 aastat. Bronhopulmonaalse süsteemi haigustest esineb korduv bronhiit, kopsupõletik ja kopsuvähised.

Üsna sageli esineb kadusid seedetraktist püsiva kõhulahtisuse (diarröa) põhjustatud krooniliste nakkusliku enterokoliidile (peamine patogeenid — Campylobacter, Giardia, rotaviirus). Nahal esineb sageli impeptio, mikroobne ekseem, korduvad furunkuloosid, abstsessid ja flegmon.

Sageli on silmahaigus (mädane konjunktiviit), suuõõne (haavandiline stomatiit, gingiviit), lihasluukonna (osteomüeliit, septiline artriit). Haigus võib olla keeruline välja töötada meningiit, viiruslik halvatuse, Vaktsineerimisjärgselt poliomüeliidi sepsis.

Kliiniline pilt agammaglobulineemiga iseloomustab kombinatsioon sagedasemad sümptomid täheldatud mädane infektsioon (kõrge palavik, külmavärinad, lihasvalu ja peavalu, üldine nõrkus, unehäired ja söögiisu, ja nii edasi. D.) Ja Tähiste Katkestamisstrateegiate konkreetse elundi (köha, õhupuudus, raskused nina hingamine, hõrenemine, kõhulahtisus jne). Iga nakkav ja somaatiliste haiguste patsientidel agammaglobulineemiga jookseb raske, pikk ja kaasas komplikatsioone.

Agammaglobulineemia diagnoosimine

In kliiniline läbivaatus patsiendile agammaglobulineemiga arsti allergoloogi immunologist näitas märke mädane põletik kahjustuste korpust (koed) ja sümptomid, mis kinnitavad vähendatud reaktsioonivõime immuunsüsteemi: hüpoplaasia mandlid, vähenemine perifeersetes lümfisõlmedes. Väljaspool lapse füüsilist arengut väljendavad märgid.

Loe samuti  Ponytail kasvaja

Laboratoorsed uuringud vere paljastab märgatav taseme alandamist immunogramm immunoglobuliinid (IgA ja IgM <20 mg / dl — vähendades sada korda, IgG <200 mg / dl — kümnekordselt) või nende puudumisel. Perifeerses veres näitas väljendunud puudust B-rakud (vähem kui 1%) luuüdis Pplasmarakkusid on praktiliselt olematu. Nagu rakulise immuunsuse sisu T-lümfotsüüdid võivad olla normaalne. Histoloogilise uuringu suguvõimeliste lümfoidkoest (embrüonaalsed) tsentrit ja Pplasmarakkusid puuduvad.

Diferentsiaaldiagnoosimine pärilikud agammaglobulineemiga läbi teiste alg- ja immuunpuudulikkuse (geneetilised häired, HIV ja CMV, kaasasündinud punetiste ja toksoplasmoosi, pahaloomulised kasvajad ja süsteemse häired, immuunpuudulikkus tingitud mürgistusest ainete jms).

Agammaglobulineemia ravi

Eakate antikeha sisaldavate ravimitega asendusravi on vajalik. Tavaliselt kasutatakse kehtestamine intravenoosse immuunglobuliini ja tema puudumisel — loomuliku plasma tervetelt doonoritelt püsiv. Kui esimene diagnoosi agammaglobulineemiga asendusravi viiakse läbi küllastusrežiimis kuni IgG immunoglobuliini tase on suurem kui 400 mg / dl, siis puudumisel aktiivsete põletikulised protsessid kudede ja organite saab edasi suunata püsiravina manustamisega profülaktilist annuseid sisaldavate preparaatide immunoglobuliinide.

Iga episoodi bakteriaalsete mädane infektsioon, sõltumata lokaliseerimine põletikulist protsessi, nõutav piisav antibiootikumravi, mis sooritatakse samaaegselt asendusravi. Enamik agammaglobulineemiga kui kasutatakse antibakteriaalseid aineid tsefalosporiinide rühma, aminoglükosiidide makroliidantibootikumidega ja penitsilliini. Ravi kestus on mitu korda suurem selle haiguse standardist.

Sümptomaatiline ravi viiakse läbi, võttes arvesse spetsiifilisi hävitamise organi (pestes ninakõrvalurked antiseptikud, esinedes vibreerivad massaaži rindkere ja posturaalne drenaaž bronhiit või kopsupõletik, ja nii edasi. D.).

Prognoos agammaglobulineemiaga

Kui agammaglobulineemia avastatakse varases eas enne raskete komplikatsioonide tekkimist ja õigeaegselt alustatakse sobivat asendusravi, on võimalik säilitada normaalset elustiili juba mitu aastat. Kuid enamikul juhtudel on humoraalse immuunsuse pärilike häirete diagnoosimine liiga hilja, kui organite ja kehasüsteemide pöördumatud kroonilised põletikulised haigused on juba arenenud. Antud juhul on agammaglobulineemia prognoos ebasoodne.