Albinism

Albinism

Albinism on pärilike patoloogiate rühm, mida iseloomustavad häired või naha, juuste, varvade pigmentatsiooni täielik puudumine. Haiguse peamised sümptomid on väga kerged nahad ja juuksed, sinine või punakas värv silmad, mõnel juhul võivad esineda nägemishäired. Albinismi diagnoosimine põhineb patsiendi praegusel seisundil, samuti geneetilistes uuringutes. Albinismi pole spetsiifiline ravi, kasutatakse palliatiivset ravi (nägemise korrigeerimine), on patsientidele mitmeid soovitusi, kuidas käituda päikese käes, nahka kaitsta ja komplikatsioonide tõenäosust vähendada.

Albinism

Albinism
Albinism on geneetiliste patoloogiate kombinatsioon, mille puhul häiritakse melaniini pigmendi moodustumist või akumulatsiooni naharakkudes, selle lisandites, rabanduses ja võrkkestas. See riik on tuntud iidsetest aegadest, see mõjutab iga rahvuse või rassi inimesi. Kuid albinismi esinemissagedus erineb rahvuste lõikes — see ulatub 1:10 000-st 1: 2 000 000-ni. Samuti ei ole see näitaja sama haiguse erinevate vormide puhul, mis on viimastel aastatel klassifitseeritud vastavalt geneetilistele omadustele. Varem oli olemas ainult kaks albinismi (silma ja naha silma) vorme, kuigi kaasaegne geneetika eristab vähemalt seitset erinevat tüüpi patoloogiat. Lisaks esineb mitmeid pärilikke haigusi, mille sümptomite kompleks sisaldab muuhulgas ka albismioloogiat — näiteks Chediak-Higashi sündroomi,

Albinismi põhjused

Albinismi arengu peamine põhjus on aminohappe türosiini metabolismi rikkumine ja selle tulemusena melaniini pigmendi sünteesi ja sadestumise täielik blokaad või nõrgenemine. Selle seisundi võib põhjustada mitmesugused geenide mutatsioonid, mis osalevad melaniini moodustamises otseselt või kaudselt. Näiteks albiniinsismi kõige karmim vorm — glazokožnaja 1A — tuleneb 11-kromosoomil paikneva alboni OCA1 geeni keerukast mutatsioonist. See kodeerib türosinaasi ensüümi järjestust ja absoluutsed mutatsioonid, selle tootmine organismis täielikult peatub. Selle tulemusena peatub ka melaniini moodustumine, mis on raske silma aneemia albinismi põhjus. Seda seisundit pärsib autosoomne retsessiivne mehhanism.

Teine selle haiguse tüüp — glaucous albinism 1B — on põhjustatud sama alb-OCA1 geeni rikkumisest, kuid selle toimimine jätkub. Selle patoloogiaga on seotud üle 50 eespool nimetatud geeni mutatsiooni, millest igaüks mõjutab erineval määral türosinaasi aktiivsust. Seetõttu on glaukoosse albinismi 1B sümptomite raskus väga varieeruv — alates melaniini peaaegu täielikust puudumisest kudedes kuni naha ja juuste veidi kergema tooni. Paljudel juhtudel on seda tüüpi patoloogiat põdevad patsiendid võimelised päevitama, nende juuksed vananevad tumedamaks ja võivad ilmneda pigmendi nevi. Selle haiguse huvitav alatüüp on tundlik tundlik albiinism, mille puhul türosinaasi aktiivsus langeb järsult temperatuuridel üle 37 kraadi. See toob kaasa asjaolu, et pigmentatsioon on kehas külmematel osadel — harjad, jalad — selgemad. Kui pea, silmad, aksillaarredaktsioonid jäävad sageli praktiliselt vabaks pigmendist.

Loe samuti  Sidemete pinge

Okulomotoorbiinismitüüp 2 on selle patoloogia kõige levinum sort. Kuid geneetilised häired ei mõjuta türosinaasi sünteesi, mis jääb piisaval tasemel, samuti ei kannata ensüümi aktiivsust ja struktuuri. Seda tüüpi albinismi põhjuseks on 15-kromosoomil paikneva geeni mutatsioon. Arvatavasti kodeerib ta melanoosmembraani valku (P-valku), mis vastutab türosiini transportimise eest. Sellise albinismi kujul on melaniini puuduse ilmingud ka väga erinevad, lisaks võib pigmentatsioon aja jooksul tõusta. Selle nähtuse põhjuseid ei ole veel selgitatud. 2. tüüpi oklomotoor albinism päritakse autosomaalse retsessiivsusega.

Teine haiguse tüüp, 3. tüübi okulomotoorne albinism, esineb peaaegu eranditult Negroidi rassist. Tema geneetilise uuringu all tuvastati 9. kromosoomil paikneva TRP-1 geeni mutatsioonid. Hooltesse sarnane geen on vastutav villa pruuni värvi eest, selle funktsioonid inimestel on usaldusväärselt teadmata. Oletatakse, et ta kontrollib teket musta melaniini fraktsioon (eumelanin) ning rikutakse selle struktuuri viib soodsam sünteesi pruuni pigmendi liike. Nagu teisedki albinismi silmahaigused, edastatakse tüüp 3 autosoomse retsessiivse mehhanismiga.

Igal tüüpi albinismi iseloomustab mitte ainult melaniini kadumine nahalt ja selle lisanditest, vaid ka silma visuaalne aparaat — iiris ja pigmendikiht. See põhjustab sarvkesta refraktsiooni ja läbipaistvuse, astigmatismi ja straibismuse, reetina foveolaarset hüpoplaasiat. On olemas albismis (nn silma tüübid), mida iseloomustavad ainult nägemisorganite kahjustused. Kõige tavalisem okulaarse albinismi vorm edastatakse retsessiivse tüübiga ja on seotud X-kromosoomiga. Selle põhjustab GPR143 geeni mutatsioon, mis kodeerib silma melanotsüütide G-valgu retseptorit. Selle tulemusena on häiritud melanosoomide moodustumise protsessid, mis põhjustab silmaalbininismi arengut. 1970. aastal tuvastati haiguse autosomaalne retsessiivne vorm, selle tüübi patogeneesis ei ole siiski veel kindlaks tehtud — mõnel (14%) neist patsientidest oli alboni OCA1 geeni mutatsioonid, teised (36%) olid P-valgu geenis häired. Ligikaudu pooled autosoomsete retsessiivsete silmavalsinismidega patsientidest ei suutnud tuvastada haiguse geneetilisi põhjuseid.

Albinismi klassifikatsioon

Varem olid kõik albinismi juhtumid jagatud ainult fenotüüpsete ilmingutega — täielik ja mittetäielik. Esimesed hõlmasid igasuguseid okulomootorite albinismi, mida iseloomustab silmade, naha ja selle lisandite pigmentatsiooni tõsine kahjustus. Mittetäielikud vormid hõlmasid haiguse silmade tüüpe, samuti neid patoloogia tüüpe, mis viis naha märgistamiseni. Praegu kasutatakse sagedamini geneetilist klassifikatsiooni, milles eristatakse järgmist tüüpi albinismi:

  1. Oculomotor albinism tüüp 1A — selle põhjus on geeni alb-OCA1 nonsensuse mutatsioon, mis lihtsalt «väljastab» selle ekspressiooni. Selle tulemusena peatub täielikult türosinaasi süntees kehas.
  2. Obolomotor-albinismi tüüp 1B — nagu ka eelmises juhtumil, on see põhjustatud geeni alb-OCA1 mutatsioonidest, kuid selle ekspressioon on võimalik. Selle tulemusena sünteesitakse erineva aktiivsusega türosinaasi ensüümiga defektne ensüüm. Selle albinismi ilmnemise tõsidus sõltub geeni mutatsiooni tüübist.
  3. Temperatuuritundlik haisulik albinism on tüüp 1B tüüp, mida iseloomustab temperatuurivahemikus sõltuv türosinaasi aktiivsus. Naha manifestatsioonid on mõõdukad, samas kui silmahaigusi saab märkimisväärselt ekspresseerida. Selle albinismi omadused on tingitud kõrgemast silmatemperatuurist — seega on nende türosinaas vähem aktiivne.
  4. Oculomotor albinism tüüp 2 — on põhjustatud mutatsioonist geeni, mis kodeerib P-valku, mis on rakusisese melanoosoomide membraan. Selle tulemusena katkeb türosiini transport rakus ja melaniini süntees ei toimu isegi normaalse türosinaasi aktiivsusega.
  5. 3 tüüpi oklomotoor albinism on TRP-1 geeni mutatsioonide tagajärg, mis eeldatavasti kontrollib eumelaniini moodustumist. See esineb ainult aafriklastel, see põhjustab naha ja juuste pruunist värvi ning mõõdukaid oftalmilisi häireid.
  6. Silmaalbelinism on retsessiivne ja seotud X-kromosoomiga . Selle põhjuseks on GPR143 geeni mutatsioon, mis vastutab rakusisese infovahetuse mõnede elementide eest.
  7. Autosoomne retsessiivne silmaalbininism — see ei ole veel seotud konkreetsete geneetiliste häiretega. Eeldatakse, et mõned selle haiguse juhtumid on glazokokkide patoloogia tüübid — 1B ja 2.
Loe samuti  Mürgine pankreatiit

Isegi ühesuguses albinismi genotüübis on märkimisväärsed erinevused sümptomite raskusastmes. See on tingitud asjaolust, et eri tüüpi mutatsioonid mõjutavad melaniini tootmist ebavõrdselt.

Albinismi sümptomid

Albiinismi peamised ilmingud hõlmavad naha värisemist, mis on eriti märgatav haige lapse sündimisel. Sageli nahk on roosakas toon tõttu poolläbipaistev veresooned, silmad sinised sünnihetkel, kuid mõned nurgad võivad võtta ka punakad värvi. Lisaks sellele võib albinismi sümptomid kasvu ajal varieeruda mõnevõrra sõltuvalt haiguse tüübist. Tüüp 1A, mis on kõige tõsisem, melaniini sünteesi ei esine üldse organismis, seetõttu on patsiendil eluiga valge nahk ja juuksed ja sinised silmad. Albinismi tüüp 1B iseloomustab kiire kuhjumine kollane pigment juustes, et nad võtavad kerge õlgkollane, sageli koos vanusega pigmentatsiooni ripsmete ja sarvkesta.

Temperatuuritundlikkus albinism on sageli väljendanud omapärane jaotus melaniini — normaalse pigmentatsiooni toimub jäsemete, samas peanaha on kahvatu, tema juuksed jäävad ka valge. Silmad, mis on tingitud kõrgemast temperatuurist, mitte jäsemete tõttu, jäävad sellistesse sinistesse patsientidesse. Suur varieeruvus sümptomite ja iseloomustab albinism tüüp 2 — alates peaaegu kogu pigmendipuudus et tajumatu kergendada naha ja juuste. Ka selle haigusvormi jaoks on sageli iseloomulik melaniini sünteesi paranemine koos vanusega — hakkavad juuste tumedamaks muutuma, freckles ilmuvad, tan ilmuvad. Kuid päikesevalguse toimel on vaja olla ettevaatlik — naha patsientide albinism on äärmiselt tundlikud ultraviolettkiirguse, kergesti tekkida nahasöövitust ja fotodermatiit.

Albinismi iseloomulik sümptom on patsientide nägemisteravuse rikkumine ja teised oftalmoloogilised muutused. Nägemise langus on rohkem väljendunud, mida nõrgem on melaniini sünteesimine organismis, eriti sarvkesta ja võrkkesta pigmenteeritud kihi puhul. Lisaks on albiniinistide sagedased kaaslased libisemine, astigmatism, nüstagm, mis esinevad kohe sünnil või esimestel eluaastatel. Kui haiguse silma vormid ilmnevad, häirivad naha ja juuste pigmentatsiooni. Albinismi põdevatel patsientidel esineb melanotsüütide kaitsva kihi puudumisel tihti valgusfobia, mis mõnikord muutub päevase pimedaks.

Loe samuti  Silmade põletus

Albinismi diagnoosimine

Määratlus albinism paljudel juhtudel on võimalik kohe pärast sündi patsiendi — dermatoloog , hinnates naha seisundit ja juuste pigmentatsiooni suudab tuvastada haiguse ja õppida oma sort. Selle spetsialisti edasine seire on vajalik patoloogia kulgemise jälgimiseks ja võimalike komplikatsioonide vältimiseks — näiteks nahavähk. Albinismi silmaarst näitab sageli iirise läbipaistvust, sageli määrab täiskasvanute kollatäppade piirkonnas võrkkesta hüpoplaasia. Foveolar refleks on järsult vähenenud või puudub. Isikute puhul, kellel on puudulik albiinism, on tihtipeale ka depigmentatsiooni fookus. On ka teisi nägemiskaotusi — nüstagm, astigmatism, lühinägelikkus.

Diagnostika kinnitamiseks ja patoloogia tüübi täiustamiseks võib geneetikum määrata seostatud geenide järjestuse. Samuti on tähtis roll päriliku ajaloo tegemisel, on patsiendi sugulaste geneetiline diagnoosimine defektsete geenide kandjate tuvastamiseks. Haruldane ja kallis albinismi diagnoosimise meetod on türosinaasi aktiivsuse määramine kudedes (näiteks juuksefolliikulis), kuid see võimaldab haiguse täpsemat prognoosimist. Mida paremini säilib selle pigmendi aktiivsus kudedes, seda madalam on selle patoloogia muud sümptomid. Albinismi diferentseeritud diagnoosimine tuleb läbi viia teiste pärilike patoloogiatega, millega kaasnevad sarnased naha- ja oftalmoloogilised sümptomid. Esiteks on tegemist Chediak-Higashi ja Germaani-Pudlaki, X-seotud ihtioosi sündroomidega,

Albinismi ravi ja prognoos

Albiinismi konkreetset ravi seni ei eksisteeri, on välja töötatud ainult ennetusmeetmed, mis parandavad patsiendi elukvaliteeti. Et säilitada olemasolevat taset vaja silmade kaitse päikesevalguse — see saavutatakse seljas erilist päikeseprillid või kontaktläätsed. Valgust päikese käes tuleb vältida või kaitsta nahka spetsiaalsete kreemide ja kreemidega. Kui te järgite neid soovitusi, siis üldiselt on albinismi prognoos positiivne — patsiendid saavad elada pikka ja täisväärtuslikku elu. On vaja korrapäraselt konsulteerida nahaarst ja silmaarst — tüsistuste vältimiseks, nagu näiteks nahavähk või võrkkesta irdumine.