Amüotroofiline lateraalskleroos

Amüotroofiline lateraalskleroos

Amüotroofiline lateraalskleroos — neurodegeneratiivne haigus, mis kaasneb surma kesk- ja perifeerse motoneuronitele. Peamised avaldumisvormid haiguse — skeletilihaste atroofia, fastsikulatsioonile, spastilisus hüperrefleksiast, patoloogiline püramidaalse märke puudumisel vaagna- ja oculomotor funktsiooni. Iseloomustab pidev järkjärguline rada, mis viib surma. Amüotroofiline lateraalskleroos diagnoositakse andmetel põhineva neuroloogiliste staatuse, ENG, EMG, MRI lülisamba ja aju, tserebrospinaalvedelik analüüsi ja Geeniuuringu. Kahjuks puudub praegu ravimil ALS-i efektiivne patogeneetiline ravi.

Amüotroofiline lateraalskleroos

Amüotroofiline lateraalskleroos
Amüotroofiline lateraalne skleroos on neurodegeneratiivne haigus, mis kaasneb kesk- ja perifeersete motoneuronite surmaga. Selle haiguse peamisteks ilminguteks on luu-lihaste atroofia, fastsillatsioon, spastilisus, hüperrefleksia, patoloogilised püramiidnähud vaagna- ja silmahaiguste puudumisel. Iseloomustab pidev järkjärguline rada, mis viib surma.

Mõiste «amüotroofiline lateraalskleroos» vastab: motoneuronihaigus, perekondlik motoneuronihaigus, progresseeruv lihasatroofia, progresseeruv bulbaarparalüüsi.

Amüotroofse lateraalskleroosi etioloogia ja patogenees

Amüotroofiline lateraalskleroos on üldiste patoloogiliste reaktsioonide kaskaadi «lõplik tee», mille on algatanud mitmed teadaolevad või tundmatud käivitajad. Mõnel juhul võib amüotroofiline lateraalskleroos põhjustada superoksiidi dismutase-1 geeni mutatsioonid, kui defektse ensüümi tsütotoksiline toime on peamine patogeneetiline faktor. Mutatsiooniline superoksiiddismutaas-1 akumuleerub mitokondriaalse membraani kihtide vahel, häirides aksonite transporti; suhtleb teiste valkudega, mis põhjustab nende lagunemise rikkumist.

Tekkimist üksikud haigusjuhud Amüotroofse lateraalskleroos kaasa teadmata käivitab, mis samuti mutant SOD-1, on võimalik rakendada selle mõju suurema funktsionaalse koormus motoneuronitele mis põhjustab nende selektiivne haavatavust. Selle tulemusena võimendusfunktsiooni suurendab motoneuronites emissioonitasemed glutamaadi koguneda rakusisese kaltsiumi liig, aktiveeritud rakusisese proteolüütiliste ensüümide, vabastatav ja liigne vabade radikaalide kahjustada mitokondrid mikrogliia, astroglia, samuti motoneuronitele ise ja nende edasine degeneratsiooni.

Amüotroofse lateraalskleroosi klassifikatsioon

Praegu eristatakse nelja amüotroofse lateraalskleroosi peamist vormi:

  • kõrge (aju);
  • emakakaelavähk;
  • bulbar
  • lumbosakraalne.

Kliiniline pilt amüotroofilisest lateraalskleroosist

Klassikalises versiooni amüotroofiline lateraalskleroos varase emakakaela haigus debüüdi moodustub asümmeetrilist ülemise loiduse paraparesis koos hüperrefleksiaks ja patoloogiliste püramidaalse kaubamärki samaaegselt. Lisaks sellele areneb asümmeetriline madal spastiline paraparees hüperrefleksia ja patoloogiliste tunnustega. Hiljem liitus kombinatsioon bulbar ja pseudobulbaarse sündroomid, hiljem veel avaldub suurel määral amüotroofia alajäsemete, valitsevate nelipealihase rühma.

Segmenteeritud teostuses, amüotroofiline lateraalskleroos varase emakakaela haigus debüüdi moodustub asümmeetrilist ülemise lõtv paraparesis, mis kaasnevad hüporefleksia ja patoloogiliste püramidaalse sümptomitena jalad (ilma hypertonus). Ajal arengu proksimaalse jäsemete plegia minimaalne püramiidimuster sümptomite käes pleegib, sel ajal, patsientide säilitavad võime kõndida iseseisvalt. Haigusjuhtumi arenguga ja bulbari sündroomiga kaasnevad veelgi hilisemad amüotroofiad ja pareesid alajäsemetel.

Haigusjuhtumiga amüotroofse lateraalskleroosi klassikalises versioonis algab haigus loid asümmeetrilise tetraparesi arenguga. Lisaks sellele areneb bulbar-sündroom düsfoonia ja düsfaagia kujul. On kiire väsimus, märgatav kehamassi langus, inspiratoorne düspnea.

Loe samuti  Äge obstruktiivne bronhiit

Klassikalises versiooni amüotroofiline lateraalskleroos lumbaalse haiguspuhangut debüüdi moodustub asümmeetrilist madalam loiduse paraparesis koos hüperrefleksiaks ja patoloogiliste püramidaalse märke. Samal ajal on olemas ebasümmeetrilise ülemise paraparesis koos amüotroofia, lihaste hüpertoonilisus hüperrefleksiast ja patoloogiliste püramidaalse märke. Aeglase parapleegi arengu ajal on patsientidel võimalus oma käsi kasutada. Hiljem liituvad nad bulbar ja pseudobulbar sündroomidega.

Segmenteeritud teostuses, amüotroofset lateraalskleroosi nimme haiguspuhangut algab teket madalam asümmeetrilise lõtv paraparesis atroofia ja varajase väljasuremist kõõlusrefleksid. Seejärel liitub ülemise loiduse asümmeetrilise paraparesis varase väljasuremist kõõlusrefleksid. Hiljutult arenev bulbar-sündroom avaldub düsfoonia ja düsfaagia kujul. On märgitud sissehingatava õhupuuduse tõttu kiiret kaasamist, patoloogilist protsessi lisandid hingamislihased, samuti on oluliselt vähenenud kehakaalu kohta.

Püramiidikujulise teostuses, amüotroofset lateraalskleroosi nimme haiguspuhangut avaldub moodustumisega madalam spastilise paraparesis koos hüperrefleksiaks asümmeetrilised, püramidaalse amüotroofia ja patoloogiliste märke; hiljem liitus nendega ja ülemine spastilise paraparesis sama märke, ja siis arendab pseudobulbaarse halvatus.

Klassikalises versioon amüotroofiline lateraalskleroos progresseeruva bulbaarparalüüsi haiguse varajases staadiumis arendatud düsartria, düsfaagia, nazofoniya, atroofia ja fastsikulatsioonile keeles. Hiljem areneb ülemine asümmeetrilise lõtv paraparesis koos hüperrefleksiaks, patoloogiline atroofia püramiidseteni märke. Seejärel liidetakse madalam spastilise asümmeetriline paraparees hüperrefleksiaga ja patoloogiliste püramiidsete märkidega. Kehamass on märkimisväärselt vähenenud ja haiguse hilises staadiumis on kinnitatud hingamishäired.

In Segmenteeritud variant amüotroofiline lateraalskleroos progresseeruva bulbaarparalüüsi haiguse algab arengut häälekähisemine, düsfaagia, düsartria, kaotus neelu ja alalõualuu reflekse. Edaspidi areneb ülemisest lämmastikust asümmeetriline parapäärsus hüperrefleksia, atroofia ja patoloogiliste püramiidsete märkidega. Hiljem liitub madalam spastiline asümmeetriline parapääris koos hüperrefleksiaga ja patoloogiliste märksõnadega. Düsfaagiaga seoses vähendatakse kehakaalu märkimisväärselt. Haiguse hilises staadiumis kinnitatakse hingamisteede häired.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoos

Diagnoosimiseks amüotroofiline lateraalskleroos, siis peavad olema järgmised kriteeriumid: avalduvad perifeerse motoneuroni kahjustuste kliinilistes elektrofüsioloogilised ja patoloogiline; kliiniliste andmete kohaselt keskne motoneuronipuudulikkus; sümptomite järk-järguline levik ühes või mitmes innervatsiooni piirkonnas (ilmneb patsiendi jälgimisest). Samal ajal ei tohi esineda elektrofüsioloogilised ja patoloogiliste märke haiguse, mis selgitaks juuresolekul kesk- ja perifeerse degeneratsiooni motoneuronien ning ka andmete kättesaadavuse neuroimaging teiste haiguste, mis võivad seletada kliinilise ja elektrofüsioloogilised omadused.

On mitmeid kliinilisi vorme amüotroofiline lateraalskleroos (ALS): juhuslik vorm — amüotroofiline lateraalskleroos isoleeritud kujul või koos sellega kaasneva haigused; geneetiliselt määratud (päritud, perekondliku) abil — amüotroofiline lateraalskleroos, mida on näha rohkem kui ühe põlvkonna perekonna, millel on erinevad tüübid pärilikkuse ja / või seotud mitmesuguste põhjustavate mutatsioonide. Eraldi mõni üksik ALS-sarnane sündroom, usundifenomenoloogiliselt meenutavad amüotroofiline lateraalskleroos, kuid arenevad teised patoloogilised protsessid. Tüüpilised sümptomid ALS-like sündroomid: endeemseid sporaadilised või perekondlik esinemine ekstrapüramidaalsed sümptomid, väikeaju degeneratsioon, dementsus eesmise tüüpi autonoomne häiritus, tunnetus- ja oculomotor häired.

Loe samuti  Äge kölganiit

Teine vorm amüotroofiline lateraalskleroos — ALS laboratoorselt tõestatud ebakindel diagnostiline tähendus — juhtumite ALS koos laboratoorselt tõestatud, et on olemas ebakindlust seoses haiguse patogeneesi. Diagnoosimiseks ALS juhtudel nad peavad olema sobitamine elektrofusioloogilist, kliiniliste ja neuroimaging kriteeriumid kliiniliselt olulist või võimaliku amüotroofiline lateraalskleroos. Täiendavate laboratoorsete märkide suhe haiguse patogeneesisse on võimalik, kuid mitte vajalik. Need laboratoorsed leiud on kõrge antikehade tiiter, monoklonaalsed gammapaatia, lümfoom, healoomuline endokrinoloogiliste ebanormaalsus (hüperparatüroidi hüpertüreoosist jne), Eksogeensed mürgistusest (elavhõbe, plii, jne), nakkus (brutselloosi, süüfilis, HIV, vöötohatis jne .)

Amüotroofse lateraalskleroos kahtlustamisel on vajalik: koguda anamnees (nii isiklik kui perekondlik); füüsiline ja neuroloogiline uuring; instrumentaalsed uuringud (EMG, aju MRI); laboratoorsed uuringud (üldine ja biokeemiline vereanalüüs); seroloogilised testid (HIV-vastased antikehad, Wassermani reaktsioon jne); tserebrospinaalvedeliku uurimine; molekulaarne geneetiline analüüs (mutatsioonid geeni superoksiidi dismutaas-1-s).

Kui ajalugu on oluline pöörata tähelepanu patsiendi kaebusi jäikuse ja / või nõrkus teatud lihasrühmi, lihastõmblused ja krambid, kaalukaotus teatud lihaseid, episoode terav õhu, kõne, süljeeritus, neelamisraskused, hingamisraskused (treeningu ajal ja selle puudumisel), rahulolematustunne une, üldine väsimus. Lisaks on vaja selgitada kahekordse nägemise, külmavärinate, mäluhäirete olemasolu (või puudumist).

Amüotroofse lateraalskleroosi kahtluse korral peab neuroloogiline uuring hõlmama selektiivseid neuropsühholoogilisi uuringuid; kraniaalse inno-veerimise hindamine, mandibulaarse refleksi kontrollimine; bulbar-funktsioonide hindamine; sternoid-mastoid ja trapetsi lihaste tugevus; lihaste toonuse hindamine (vastavalt Briti meditsiiniuuringute nõukogu skaalale), samuti motoorsete häirete raskus (vastavalt Ashfordi skaalale). Lisaks on vaja uurida patoloogilisi reflekse ja koordinaatori proove (staatiline ja dünaamiline).

Vardale elektromüograafiaga märkide avastamiseks ägedate ja krooniliste denervatsioon või jooksvad denervatsioon protsess, mis kinnitab lüüasaamisega kesknärvirakkudes. Iseloomulik elektrofüsioloogilised amüotroofiline lateraalskleroos fastsikulatsioonile on potentsiaalide, nende koguseline jaotumine erinevates lihastes võib varieeruda. Siiski tuleb silmas pidada suhtelise spetsiifilisus fastsikulatsioonile ( «leebe» fastsikulatsioonile võib esineda tervetel inimestel).

Ainus laborimeetodit, mis saab kinnitada amüotroofiline lateraalskleroos, molekulaarset geneetilise analüüsi SOD geeni-1. Biopsia perifeerse närvi, skeletilihastes ja teistes kudedes vajalik üksnes juhtudel Amüotroofse lateraalskleroos, kui seal on neurokujutamine, neurofüsioloogilist ja kliinilised andmed ei ole iseloomulik ALS.

Diferentseeritud diagnoos

Amüotroofse lateraalskleroosi diferentseerumisest potentsiaalselt kõveneva ja / või healoomulise prognoosimise tagajärjel tehakse selgroo ja aju MRI. Tema abiga avastatakse ALS-i püramiidsetest ja klassikalistest variantidest tulenevad püramiidradaktide degeneratsiooni tunnused.

Lisaks sellele tuleb sarnaste sümptomite ja kliinilise pildi tõttu eristada amüotroofilist lateraalskleroosi:

  • haigused lihaseid (müosiidist mobiiltehnoloogias anomaaliaid, düstroofsete müotooniale Rossolimo-Steinert-Kurshmana, okulofarengialnaya myodystrophy);
  • neuromuskulaarse sünapsi kahjustusega haigused (myasthenia gravis, Lambert-Eaton sündroom);
  • häired perifeersete närvide (motoorne neuropaatia koos multifokaalne ettevõttest plokid Personeydzha-Turneri sündroomiga eraldati motor polüneuropaatia, proksimaalne motor diabeediga polüneuropaatia, neyromiotoniya Isaacs);
  • seljaaju haigused (myasthenia amüotroofia Kennedy, samuti teiste täiskasvanute seljaaju amüotroofia, krooniline isheemilise Vertebrogenous müelopaatiast, syringomyelia, seljaaju kasvaja, perekondlik spastilise paraplegia, heksosaminidaasi puudulikkus, krooniline lümfoidne leukeemia või lümfoom perifeersete motoorsete neuronite);
  • ajuhaigused (entsefalopaatia, multisüsteemne atroofia, siringobulbiya, posterior lohk ja kraniospinaalne ülemineku kasvajad);
  • süsteemsed haigused.
Loe samuti  Lumbosakriline radikuliit

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi

Amüotroofilise lateraalskleroosi teraapia peamised eesmärgid on: haiguse progresseerumise aeglustamine ja haiguse perioodi pikendamine, mille käigus patsient säilitab iseteeninduse võime; vähendades haiguse üksikute sümptomite raskust ja säilitades stabiilse elukvaliteedi taseme.

Näidud hospitaliseerimiseks võivad olla esialgne uuring, samuti perkutaanne endoskoopiline gastrotoomia. Patsientide teavitamiseks ALSi diagnoosimisest võib neuroloog olla alles põhjalikul uurimisel, mis on tavaliselt mitu. On vajalik patsienti teavitada haiguse progresseerumise varieeruvusest.

Ainsaks ravimiks oluliselt aeglustab amüotroofiline lateraalskleroos — rilusoolile. See on ensüümi presünapsise glutamaadi vabanemise, mille kasutamine võimaldab teil laiendada patsientide elu keskmiselt 3 kuud. Näidustused rilusoolile kehtivad amüotroofiline lateraalskleroos või amüotroofiline lateraalskleroos tõenäoliselt mitte muid võimalikke patsiendi vigastus kutsub kesk- ja perifeerse motoneuronite haiguse kestus vähem kui viis aastat, ilma tracheostomy koos FVC (forsseeritud vitaalkapatsiteet) rohkem kui 60%. Rilusool on ette nähtud eluks sõltumata toidu tarbimisest. Sellisel juhul tuleb jälgida (iga 3 kuu) maksaensüümide taset, et vältida arengu hepatiit B ravimit.

Katsed patogeneetilised amülotroofse lateraalse skleroosi teiste ravimitega (t. H. Antikonvulsante, metaboolne aineid, parkinsonismivastaseid ained, antioksüdandid, kaltsiumikanali blokaatorid, immunomodulaatorid) olid edutud.

Palliatiivteraapia ülesandeks on peatada amüotroofse lateraalskleroosi peamised sümptomid — düsfaagia, düsartria, kõhukinnisus, spastilisus, depressioon. Lihaste ainevahetuse parandamiseks on soovitatav määrata karnitiini, levokarnitiini ja kreatiini kursused 2 kuuks kolm korda aastas. Kõndimise hõlbustamiseks soovitatakse patsientidel kasutada ortopeedilisi jalatseid, jalakäijaid, suhkruroo ja alajäseme süvaveenide tromboosi, näidatakse jalgade sidumist elastsete sidemetega.

Düsfaagia — saatuslik sümptom amüotroofiline lateraalskleroos, mis viib kahheksia. Esiteks viiakse sageli läbi suu kanalisatsioon, seejärel muutub toidu konsistents. Kuid väga varases arengujärgus düsfaagia on vaja vestelda patsiendiga, selgitades talle vajadust endoskoopiline gastrotoomia, keskendudes sellele, et ta kavatseb parandada oma seisundit ja pikendada elu.

Trahheostoomiast ja mehaanilisest ventilatsioonist tulenev vajadus on signaal surmast. Argumendid mehaaniline ventilatsioon võib olla ebatõenäoline hilisema tühistamise patsiendi seadmest kõrge hind hooldust patsient, tehniline keerukus ja komplikatsioone postresuscitation (kopsupõletik, entsefalopaatia posthypoxic jt.). Ventilatsiooni argumendid on patsiendi soov pikendada oma elu.

Amüotroofse lateraalskleroosi prognoos

Amüotroofse lateraalskleroosiga on prognoos alati ebasoodne. Erandiks võivad olla pärilikud ALS-i, mis on seotud geeni superoksiid-dismutase-1 teatud mutatsioonidega. Halb lülisamba debüüdi kestus on umbes 2,5 aastat ja bulbar-haigus — umbes 3,5 aastat. Enam kui 7% ALS diagnoosiga patsientidest elab rohkem kui 5 aastat.