Blefarofimoos

Bleurofimoos

Blefarofimoos on oftalmiline sündroom, mis väljendub kahepoolse ptoosi koos vähenenud silmalaugude vertikaalse ja horisontaalse suurusega. Peamised sümptomid: silma patoloogiline osa, nägemisvõime täideviimine, nägemise halvenemine, majutuse häired. Diagnoosimiseks kasutatakse füüsilist läbivaatust, silma ultraheli, biomikroskoopiat, visomeediat, kontaktivaba tonometriiki. Ravi taktikatega vähendatakse silmalaugude operatiivset mitmeastmelist rekonstrueerimist, sealhulgas kantoplastiat, millele järgneb ptoosi korrigeerimine.

Bleurofimoos

Bleurofimoos
Blefarofimoos on üks silmalaugude düsplaasia vormidest, mida 1889. aastal kirjeldas prantsuse silmaarst Vinem. 55% juhtudest täheldatakse juhuslikke patoloogilisi vorme. Geneetilise mutatsiooni tuvastamine või päriliku eelsoodumuse loomine genealoogilise meetodi abil on võimalik ainult 45% patsientidest. Mehed ja naised kannatavad sama sagedusega. Seda haigust diagnoositakse sagedamini Põhja-, Ida- ja Kagu-Aasia elanike seas, mis on tingitud rahvuslikest väljanägemistest. Puuduvad statistilised andmed blefarofimoosi üldise levimuse kohta oftalmoloogias.

Blefarofimoosi põhjused

Haiguse etioloogiat ei ole täielikult mõista. Haigus võib esineda üksikult või avastatud struktuuri geenihäired (Shilbaha-Rott sündroom, pöörd-face-sõrme sündroom). Blefarofimoosi võib sageli diagnoosida ka teistes pereliikmetes, mis näitab tema pärilikku olemust. Alustuseks on:

  • Teratogeenne toime . Ilmekaimaks embrüotoksiliste mõju tarbimist alkohoolsete jookide, suitsetamine, narkootikumid raseduse ajal. Kõik ülaltoodud aitavad kaasa sporaadiliste mutatsioonide esinemisele.
  • Ravimite vastuvõtt . Silma defektid on sageli tingitud raseteta ravimite kasutamisest, mis mõjutavad silmamuna kujunemist. Nende hulka kuuluvad varfariin, antipsühhootilised ravimid, narkootilised analgeetikumid, sümpatomimeetikumid, närvisüsteemi stimulandid.
  • Nakkushaigused . Haiguse sümptomite tekkimine võib olla tingitud leetrite, punetiste ja herpesviiruse emakasisest nakkusest. Viirusevastased ained on võimelised tungima hematoplaktaalse barjääri alla ja kahjustama nägemisorgani embrüogeneesi.
  • Füüsiliste tegurite mõju . Kaasasündinud blefarofimoosi tekkimist põhjustab kiiritusravi. Tavaliselt on see tingitud röntgen-diagnoosist raseduse ajal ja harvemini — ioniseeriva kiirgusega kokkupuutel kodus või tööl.
Loe samuti  Diastrofiline düsplaasia

Pathogenesis

Blefarofimoos on kaasasündinud, geneetiliselt määratud patoloogia. Päritüüp on autosomaalne valitsev seisund. Teadlased seostavad haiguse arengut FOXL2 geeni mutatsioonidega, mis on lokaliseeritud 3q22,3-q23-ni. Seda haigust iseloomustab patoloogiliste kudede moodustumine orbiiditsoonis. Kleepumiste moodustumine viib sääreluu marginaalideni, sagedamini külgmiseni. Anomaalia on tekkinud raseduse esimesel trimestril, kui ilmnevad silmalauade ja silmamuna. Kokkupuude teratogeenide kuuendal kuul loote embrüogeneesi rikkumise provotseerib lõhustamine frontonasal ja ülalõualuu protsessidest alumise ja ülemise silmalau.

Kui emakasisene nakatumine herpesviirused, punetiste või leetrite geneetiliselt ohustatud üksikisikute häiritud protsessi eristamine struktuuride silmamuna see põhjustab mitme elundi väärarendid vaade. Blepharofimoosi sündroomi peetakse üheks müogeensema, vähemtähtsa neurogeense ptoosi ilmnemisega. Kui müogeenset haiguse olemust düsplaasia sajandil koos degeneratiivsed muutused ümmarguse lihased silma. Neurogeense vormi inimestel on silmamootor närvi vähene areng. Sellisel juhul häirib orbiidi piirkonna naha innervatsioon.

Blefarofimoosi sümptomid

Neonataalse perioodi jooksul tuvastatakse haiguse esimesed sümptomid. Vanemad pööravad tähelepanu lapse silmade ebatavalisele kärpimisele. Silma vahe ei ole mitte ainult liiga kitsas, vaid ka lühem. Silmade keskmise nurga deformatsioon visualiseeritakse. Patsientidel on määratletud nedorazvitie nina. Parem ja vasak silmamurme vaheline kaugus suureneb, mis näitab hüpertelorismi. Samuti suureneb silmatilade sisenurkade vaheline kaugus. On leitud poollumala kujulise naha vertikaalne kaldus, mis asub alumise silma piirkonnas. Ülemine silmalaud on langetatud. Silmaühiku sulgemine on väga piiratud.

Patsiendid vanemad kurdavad kiire silmade väsimust visuaalne koormus, liigne pisaravool, võõrkeha tunne või «liiv» laugude. Tänu kitsale orbiidi mõra häirida toimimist paindlikuks seade, mis viib visuaalse häire. Raskekujulise haigusjuhtumiga patsientidel täheldatakse vaimset alaarengut. Mikroftalmooni samaaegse arengu korral väheneb nägemisteravus täieliku pimedaks. Enamikul patsientidest on kuiv silm suurenenud, sageli tuvastatakse kseroftalmiat. Kosmeetilise defekti tõttu on sotsiaalne kohanemine häiritud.

Loe samuti  Väga suur kaksteistsõrmiksoole papillaar

Tüsistused

Blefarofimoosi kõige sagedasem komplikatsioon on sajandi ektropioon. Patsientidel on silma eesmise segmendi (konjunktiviit, keratiit, blefariit) nakkushaiguste risk. Silmalaugude sulgemise patoloogiad ja pisarakkade defektsed struktuurid põhjustavad kuiv silmade sündroomi esilekutsumist. Nasolakrimaalse kanali põletiku suur tõenäosus koos dakrüotsüstiidi edasise arenguga on suur. Osakeste luu seina defekt viib silma pikitelje ja sekundaarse hüperoopia suhtelisse pikenemiseni. Erandid on mikrophthalmosiga patsiendid.

Diagnostika

Diagnoos põhineb füüsilise läbivaatuse ja konkreetsete meetodite andmetel. Vertikaalsete ja horisontaalsete silmade pilude suuruse visuaalselt määratud vähenemine, nina silla orbitaalses servas olev ptoos, hüpoplaasia. Mõõdetakse ülemise silmalau liikuvuse piirangut. Kasutatakse järgmisi uurimisvahendeid:

Visometry . Visuaalse düsfunktsiooni olemus sõltub haiguse tõsidusest. Kergetes vormides on nägatundlikkus normaalne. Komplitseeritud juhtudel võib nägemise halvenemine saavutada amauroosi.

Silma biomikroskoopia . Silma eesmise segmendi uurimisel tuvastatakse konjunktiivi veresoonte süstimine ja sarvkesta haavandid. Need muudatused on teisene.

Mittekontaktne tonometry . Anamneesiga patsientidel on veetase niiskuse sekretsioon. Mõnel juhul viib see silmasisese rõhu languseni.

USA silma. Ultraheliuuring võimaldab paljastada ülemiste orbitaalsete osade kahepoolset sümmeetrilist hüpoplaasi. On võimalik visualiseerida silmamuna läbimõõdu vähenemist, mis näitab mikroftalmoosi.

Erinev diagnoos viiakse läbi blefaarohalasias ja pseudoptoosiga. Blepharohalasega on kliiniliste sümptomite tekkimine tingitud naha riputamisest, ülemise silmalaud ei muutu. Pseudoptoosi eristusvõime on ülemise silmalau sekundaarne väljajätmine. Peamine etioloogiline tegur on silmamuna, endoftaalmus, straibism, hüpotroofia.

Blefarofimoosi ravi

Ravi taktika sõltub silma vahede ja samaaegsete kahjustuste anatoomilistest omadustest, luuakse iga patsiendi jaoks eraldi. Reeglina vajavad patsiendid mitmeastmelist rekonstrueerimist. Kõigepealt on näidatud telekantse ja pööratud epikantuse korrektsioon. Selleks viiakse transnasaal-fikseerimine või Z-plastika. Täiendavalt täita kantoplasty. Kirurgia eesmärk on parandada silmade sisselõige. Pärast kantotoomia eemaldatakse kantalihaseid osaliselt ja silmalau kuded kinnitatakse orbiidile. Sissepritsepiirkonnas rakendatakse kosmeetilist õmblust.

Loe samuti  Üldine pustuloosne psoriaas

Vajadusel korrigeeritakse ptoosi korrigeerimise viimases etapis. Vähem väljendunud kosmeetiliste defektidega piirduvad nad ainult kantopeksiaga. Operatsioonide käigus tõmmatakse külgmine peaprobleemnurk üles. Välised õmblused eemaldatakse 5-7 päeva pärast operatsiooni. Veelgi sagedamini tehakse ülemise silmalau keskmise osa plastikut. Patsient peaks olema oftalmoloogi dünaamilise järelevalve all. Vajaduse korral, 3-6 kuud pärast viimast operatsiooni, viiakse läbi ülemise silmalüli positsiooni korrigeeriv plastik.

Prognoos ja ennetamine

Operatiivse sekkumise õigeaegne läbiviimine võimaldab täielikult taastada täielikult silmalaugude funktsioone, kaotada või minimeerida kosmeetilisi defekte. Visuaalse düsfunktsiooni korrigeerimine kaasuva mikroftalmusega ei ole võimalik. Blefarofimoosi spetsiifilist profülaktikat ei ole välja töötatud. Mittespetsiifilised ennetusmeetmed põhinevad teratogeensete tegurite (alkohol, ioniseeriv kiirgus, narkootilised ained jne) mõju vältimisele lapse laagris. Kui vanematel või lähedastel sugulastel esineb blefarofimoosi juhtumeid, on vaja geneetilisi konsultatsioone.