Fruktosemia

Fruktosemia

Fruktosemia – pärilik ensümopaatiat, mis põhineb fruktoosi metabolismi ja selle ainevahetusproduktide akumuleerumise rikkumisel, mürgine paljudele organitele ja süsteemidele. See patoloogia hakkab ilmnema toodete esimeste aastate jooksul, fruktoosisisaldusega. Fruktosemia sümptomiteks on oksendamine, kõhuvalu, kõhupuhitus, kõhulahtisus, suurenenud erutusvõime, teetavus, higistamine, krambid, kaalulangus, suurenenud maks. Diagnoos põhineb geneetilise uuringu andmetel, instrumentaalsed ja laboratoorsed testid. Ainult ravi – toitumisravi fruktoosisisaldusega toodete turult väljajätmisega.

Fruktosemia

Fruktosemia
Fruktosemia (pärilik fruktoositalumatus) – haigus, ensüümi geneetiline alanemine, mis on seotud fruktoosi lagunemisega. Seda sündroomi kirjeldati esmakordselt 1956. aastal., ja aasta hiljem tõestati tema pärilik iseloom. Fruktoos (puuvilja suhkur) — laialt levinud süsivesikud, Toidus on kolmes vormis: monosahhariidid – viljas, marjad, kallis; disahhariidid – valge ja pruuni laua suhkruga; fruktaanid – nisust ja köögiviljadest. Fruktosemia levimus erinevates riikides on vahemikus 1:23 000-1:40000. Selle seisundi tekkimise sagedus poiste ja tüdrukute seas on sama.

Fruktosemia põhjused

Fruktosemia otsene põhjus on ensüümi fruktoosi-1-fosfataldolaasi geneetiline defekt (aldolaas B). Tuntud on aldolaas B ALDOB geeni üle 30 tüüpi mutatsioonid, mis paikneb q22 locus’is.3 kromosoom 9, kõige sagedasem neist — А149Р, A150P, A175D ja N335K. Fruktoosemia on patoloogia autosomaalse retsessiivse pärimisviisiga. Kui mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad, siis on päriliku fruktoositalumatusega lapse suremise tõenäosuseks 25%. Kliinilise haiguse arengu lähteaineks on toit, mis sisaldab puuvilja suhkrut. Allaneelamisel metaboliseerub fruktoos mitmel viisil, selle aldolaas B on ülekaalus.

Pathogenesis

Aldolaas B allergeenide tulemusena koguneb fruktoos-1-fosfaat (fruktoosi vaheainevahetuse produkt), käivitades väga keerulise patoloogiliste reaktsioonide kaskaadi. Fruktoos-1-fosfaat inhibeerib ensüümide aktiivsust, katalüüsides glükogeeni vabanemist glükogeenist (glükogenolüüs), mille tagajärjeks on vereglükoosi langus. Kui hüpoglükeemia rakud hakkavad olema energia puuduse seisundis. Rasvade ladude lipiidide mobiliseerimine kiirendatakse, et seda uuesti täiendada (lipolüüs). Rasvhapped sisenevad triglütseriidide ja lipoproteiinide oksüdeerimiseks ja sünteesiks maksa. Kuid nende tohutu tarbimise poolest ei suuda maks täita seda funktsiooni, kusjuures rasvhapped kondenseeruvad ja moodustavad ketoonikogusid, on happed. Arengub metaboolne atsidoos, mille käigus väheneb laevade toon, mis põhjustab elundite ja kudede liikumise halvenemist.

Loe samuti  Perioodiline haigus

Samuti on kahjustatud fosforivaba vahetus, tekib hüpofosfateemia. Fosfaadi puuduse täiendamiseks algab adenüülnukleotiidide lagunemine, mille lõpp-produkt on kusihape. Karbamiidi eritumine atsidoosis põhjustas hüperurikeemiat (sekundaarne podagra). Selleks, et kompenseerida atsidoos luukoest vastuseks vesinikioonide eest, hakkab kaltsium asendama, mis seejärel eritub uriiniga. Osteopeenia areneb.

Fruktosemia sümptomid

Haigus hakkab ilmnema lapse elu esimestel aastatel, kui ta lõpetab rinnapiima söötmise ja hakkab puu-ja köögiviljade püreesid sööma, juua puuviljamahla või magusat teed. Sümptomid ilmnevad ligikaudu 30 minutit pärast fruktoosi sisaldavate toitude söömist. Nähtav õhk, oksendamine, kõhuvalu, tema viskamine, ebatavaline väljaheide või kõhulahtisus. Hüpoglükeemia märgid liidetakse natuke hiljem – laps hakkab algul hõõguvana, põnevil, siis müstiline ja unine, ta on suurendanud higistamist, ilmub värisemine, võivad tekkida lihaskrambid. Sümptomite raskusaste sõltub ensüümi defitsiidist ja kasutatud fruktoosi kogusest.

Kui fruktosemiat ei diagnoosita, ja jätkub fruktoosi toodete tarbimine, maksa laienemine toimub, naha ja limaskestade ikterne värvimine, valud, liigeste punetus ja turse, mis on tingitud kusihappe sadestumisest nendes. Tänu massilisele lipolüüsile ja toitainete imendumise rikkumisele hakkab laps kehakaalu alanema.

Tüsistused

Suures koguses fruktoosi söömine võib põhjustada hüpoglükeemilist kooma, kuna väikelaste kesknärvisüsteem on hüpoglükeemia suhtes väga tundlik. Atsidoosina jätab kaalium rakud ja läheb verdesse. Hüperkaleemia tekib, mis, rakulise erutuvuse muutumine, põhjustab erinevaid südamehäireid. Kõige võimsam neist on ventrikulaarne fibrillatsioon ja südame seiskamine. Hüpoglükeemiline kooma ja hüperkaleemia ilma erakorralise arstliku sekkumiseta võivad lõppeda surmaga. Fruktoosi pikaajalise kasutamise korral fruktosemiaga patsientidel on maksa- ja neerufunktsioonid vähenenud, ilma ravita võib tekkida maksatsirroos ja neerupuudulikkus.

Diagnostika

Kui fusoktosemism kahtlustatakse, on oluline anamneesiandmete esitus. Fruktoosi sisaldavate toodete kasutamise ja sümptomite tekkimise vahel on selge seos. Aldolaas B geenis oleva mutatsiooni tuvastamiseks on kohustuslik konsulteerida geneetikuga ja läbi viia DNA uuring. Samuti fruktoemiat diagnoosimisel kasutage järgmisi meetodeid:

  • Vereanalüüsid. Biokeemilise vereanalüüsis tuvastatakse madal vere glükoosisisaldus ja fosfaatide sisaldus, kaaliumisisaldus, kusihape ja maksaensüümid (ALT, AST), pH nihe happe külge. Maksa koagulogrammi tsirroosi tekkimise muutused hüpokoagulatsiooni suunas – protrombiiniindeks ja fibrinogeen vähenesid, protrombiiniaja pikendamine. Neerupuudulikkuse korral suureneb uurea ja kreatiniini kontsentratsioon.
  • Uriini uurimine. Kaltsiumuria avastatakse, fruktoosuria, aminoatsiduria (suurtes kogustes aminohapete eritumine uriinis) ja oksalaturia (kusihappe soolade eritumine uriiniga). Raske neeruhaiguse korral leitakse proteinuuria ja silindruria — hüalaniin uriinis, graanulid ja vahad silindrid (neerutoruubaste tuimastused, mis esindavad surnud epiteelirakke).
  • Instrumentaaluuringud. EKG näitab hüperkaleemia tunnuseid – pikkade T-hambad, QRS pikendamine, ventrikulaarne tahhükardia, ventrikulaarne fibrillatsioon. Kõhu ultraheli näitab maksa suurenemist, selle heterogeenne ehhogensus, rasvane infiltratsioon. Kliiniliste ja laboratoorsete maksatsirroossete nähtudega tehakse Fibroscan aparatuuriga fibroelastograafia.
  • Fruktoosi vesiniku hingamise test. Katse põhineb, et tavaliselt kogu fruktoos imendub peensooles. Kui fruktoosi fruktosemilisus siseneb jämesoolesse, kus bakterite toime jagatakse vesinikuks, süsinikdioksiid ja metaan. Vesinik vabaneb soolestiku gaasidest ja väljahingatavast õhust. Pärast fruktoosiga patsientidel vett lahustunud fruktoosi allaneelamist on täheldatud vesiniku suurenemist väljahingatavas õhus.
Loe samuti  Gastrilli sündroom

Ärritatud soole sündroomiga läbi viidud fruktosemia diferentseeritud diagnoos, fruktoosi malabsorptsiooni sündroom, haigused, mis tekivad hüpoglükeemia ja ketoatsidoosiga (diabeet, insuliinoom, nezidioblastoos), pärilike ainevahetushäiretega (türosineemia, glükogeens). Diferentsiaaldiagnoos on seotud geneetikuga, gastroenteroloog, endokrinoloog.

Fruktosemia ravi

Ainus terapeutiline meetod on fruktoosi ja sahharoosi eemaldamine toidust. Lastele, pudeliga söötmine, on olemas spetsiaalsed suhkruvabad segud laktoosi ja dekstriin-maltoosiga. Kaalu puudumise tõttu peavad sellised lapsed enne sööta sööta liha, munad ja kalad. Õunades leidub suures koguses fruktoosi, pirnid, viinamarjad, kirss, arbuus, kuupäevad, mango, kallis. Vältige kõiki magusaid jooke, sest need sisaldavad kõrge fruktoosisiirupit. Soovitatav on piirata toitu, rikkalikult fruktaanid – spargel, vibu, küüslauk, läätsed, punased oad, peet, nisu tooted (leiba, makaronid, jahu küpsetamine, küpsis). Samuti on vaja välja jätta suhkru asendamise magusained (ksülitool, mannitool, sorbitool, erütritool), t. et. need on kõik fruktoosi derivaadid. Toidujoogid sisalduvad magusained, närimiskummi ja kommid.

On keelatud kasutada ravimeid, mis sisaldab abiainetena sorbitooli ja suhkrut. Selleks pöörduge pediaatrite poole, et leida alternatiivseid ravimeid. Aldolaasi B suhteline puudulikkus ja kergeid sümptomeid on lubatud mõõduka fruktoosi kogusega tooted – aprikoosid, ploomid, sõstar, buker, tsitrusviljad, Kiwi, porgand, rabarber. Soovitatav on lugeda teavet toodete fruktoosi koguse kohta pakendil – kui selle sisaldus ületab 80 mg 100 g kohta, nende kasutamine peaks olema piiratud.

Prognoos ja ennetamine

Prognoos on õigeaegne diagnoos ja fruktoosi ja suhkrut sisaldava dieetteraapia retseptsioon. Kõik laboratoorsed kõrvalekalded ja kliinilised ilmingud kaovad kiiresti. Hepatomegalia on erand, mis kestab mitu kuud. Fruktoosi pikaajalisel kasutamisel tekivad neerupuudulikkus ja tsirroos. Ainus meetod fruktosemia ennetamiseks ‒ vanemate geneetiline testimine aldolaasi B geeni mutatsiooni avastamiseks, kui nende lähisugulaste seas oli patsiendil see patoloogia.