Hüpokondroplaasia

Hüpokondroplaasia

Gipohondroplaziya — pärilik haigus, mis on seotud rühma kondrodüsplaasia, mille põhjus on vastuolus teket kõhre ja teatud tüüpi luu, mis viib kääbuskasvu. Sümptomid selle haigusega on lühendatud jäsemeid ja sõrmed, suurendades suhtelist suurust käed ja jalad, kerge piirang liikumiste küünarnuki ja nimmepiirkonna lordosis. Diagnoos tehakse patsiendi uurimise, röntgenuuringute andmete, molekulaarse geneetilise analüüsi põhjal. Gipohondroplazii ravi ei ole olemas, kuid tõsiseid tüsistusi oluliselt kahjustada patsiendi elukvaliteeti (va dwarfism), samuti ei täheldatud.

Hüpokondroplaasia

Hüpokondroplaasia
Gipohondroplaziya — geneetiline haigus, mis on suuresti sarnane tema õde kondrodüsplaasia — nagu akondroplaasia ja tanatoformnoy düsplaasia. Esmakordselt see tingimus oli kirjeldatud 1913. Ravenna, mis näitas pärilikud selles vormis dwarfism ja selle erinevused akondroplaasia. Hüpokondroplaasia esinemissagedus on hetkel teadmata — mõned geneetikud viitavad 1: 100 000-le, kuid kõik teadlased ei nõustu. Peamine raskus arvutamisel selle haiguse esinemissagedus on tingitud asjaolust, et rohkem kui 80% juhtudel tekib spontaanselt mutatsioonide tõttu de novo. Ülejäänud osa hüpokondroplaasia juhtumitest (vähem kui 20%) edastatakse autosoomide domineeriva mehhanismi abil. Siiski on kindlasti kindlaks tehtud, et see patoloogia on palju vähem levinud kui achondroplasia (1: 20000), kuigi see on kergem vool. Haigestumine mõjutab võrdselt mehi ja naisi.

Hüpokondroplaasia põhjused

Gipohondroplazii kuvab suuri sarnasusi akondroplaasia tingitud asjaolust, et põhjus need haigused mutatsioonidest sama geeni — FGFR3, mis asub kromosoomis 4. See kodeerib fibroblasti-3 kasvuteguri järjestust, mis on transmembraanne türosiini kinaasi retseptor. Tavaliselt on see veel suhteliselt pärsib nende kasvu fibroblastid ja kondrotsüüdist kasvus plaadi endokondraalse luust, kontrollides seeläbi nõuetekohaseks arenguks luu. Kui FGFR3 geenimutatsioone fibroblastide tuletatud tegur-3 on kasvudefekti ja ei saa täielikult täita oma ülesandeid — sõltuvalt milline on geneetiline defekt, mis võib tingida tanatoformnoy düsplaasia, akondroplaasia või gipohondroplazii.

Loe samuti  Achilleuse kõõlusepõletik

On leitud paar tosinat FGFR3 geeni mutatsiooni, mille tagajärjeks on kääbuse areng hüpohondroplaasia tüübiga. Kõige tavalisem defekt, mis tekib geeni kolmeteistkümnenda eksoni positsiooni 1620 asendamisel lämmastikalusel (adeniin või guaniin). Sellest tulenevalt asendab 540 asendis 540 nimetatud geenist saadud valk asparagiini lüsiiniga, mis oluliselt muudab retseptori türosiini kinaasi tundlikkust. Lisaks kirjeldatakse ka paljusid teisi asendusi lämmastikalustel geenis ja sellest tulenevalt saadud valgu aminohappeid, mis põhjustavad hüpohondroplaasia sümptomite tekkimist. Siiski on märke selle kohta, et mõnel patsiendil, kellel oli selle haiguse kliiniline pilt, ei leitud geneetilistes uuringutes ühtegi FGFR3 defekti. See võib tähendada, et et teised geenid võivad osaleda hüpokondroplaasia arengus. Kõik ülaltoodud geeni mutatsioonid päritakse autosoomide domineeriva mehhanismi abil, kuid enamikul juhtudest on need spontaansed ja ei esine patsiendi vanematel ega sugulastel. Märgitakse, et paljudel hüpohondroplaasiaga patsientidel on isade vanus üle keskmise, mis võib viidata mutatsioonide germinaalsele iseloomule FGFR3 geenis.

Hüpokondroplaasia sümptomid

Reeglina ei esine hüpohondroplaasia lapse elu esimestel aastatel ennast üldse — sündides pole kõrvalekaldeid, massiline kasu ja psühhofüüsiline areng esineb tavaliselt. Esimesed kasvu aeglustumisnäitajad registreeritakse 3-4-aastaste vanuserühmade vältel, ilmneb keha väike ebaproportsionaalsus (lühikesed käed ja jalad, laienenud jalad ja harjad). Kuid hüpokondroplaasia vaatenurgast kõrvalekaldeid peaaegu kunagi ei täheldatud. Paljudel juhtudel ei leia ümbritsevad inimesed isegi kohe, et patsiendid leiavad ebatavalisi proportsioone — nad näevad välja lihtsalt lühikesed, jämedad inimesed. Hüpokondroplaasia kolju ja näoelementide kujutel pole sageli eripäraseid omadusi ja mõnikord võib tuvastada väikest brahütsefaali.

Patsientidel on mõnikord väikesed küünarnuki liigeste paindekehad ja väga harva — puusaliigesed. Reieluukude valguskõvera koos hüpokondroplaasiaga ei ole täheldatud, on sarnased deformatsioonid võlujooksul. Ligikaudu pooled patsiendil esinevatest juhtudest tekivad nimmepiirkonna lordoos. Kuna kõik need sümptomid on sarnased sümptomid akondroplaasia, kuid väljendas palju nõrgem pikka aega arvati, et see on üks ja sama patoloogia, vaid mõne teadlased on omistatud selle sõltumatu nosoloogilised üksus. Ainult kaasaegsed uuringud geneetika valdkonnas on ühepoolselt tõestanud hüpohondroplaasia vabanemist.

Loe samuti  Mõned menopausi veritsused

Hüpokondroplaasia diagnoosimine

Identifitseerimine gipohondroplazii põhineb keerukate meditsiiniliste meetmete: konsulteerida lastearst ja ortopeedilised, radioloogia, molekulaargeneetika analüüsi. Uurimisel vanemate patsientide 3-4 aastat ilmnevad iseloomulikud patoloogilised muutused — lühendatud rada, suurendades suhtelist suurust jalad ja käed, motoorika häired küünarnuki ja mõnikord puusas, nimme lordosis. Kui hüpokondroplaasia on pärilik, siis on sellised ilmingud alati ühes vanemas, kuna see haigus on autosoomne domineeriv. Tervislike vanemate puhul võib kaudne näidustus selle patoloogia kohta olla isa vanus 40-45-aastase imetamise ajal.

Palju rohkem infot hüpokondroplaasia kohta saadakse luu, liigeste ja selgroo röntgenuuringute abil. Viimasel uurimisel selgub ahenemine lülisambakanalisse kaudaalses suunas, nõgus kontuurid tagapind nimmelüli. Samuti radiographically täheldatud lühenemise ja pitsat reieluu ja õlavarreluu luud, kerget venivus sääreluupoolsest epiphysis luud ruudukujuline põlveliigeste, laugemaks puusaluunapast. Ligikaudu kaks kolmandikku hüpokondroplaasia juhtumitest diagnoositakse ka kaela lühenemist.

Hüpokondroplaasia geneetiline diagnoos hõlmab FGFR3 geeni järjestuse otsest sekveneerimist või selle üksikute eksonide teket mutatsioonide tuvastamiseks. Kõige sagedamini tehakse uuring 13-nda eksoni geeni kohta, kuna see on enamikul haiguse juhtudel puudused. Sünnitusjärgne diagnoosimine on võimalik amniokenteesi või koorioni villase proovide võtmise kaudu. Diferentsiatiivne diagnoos tuleks läbi viia akondroplaasia ja muude haigusseisunditega, millega kaasneb jäsemete lühenemine. Erinevad need patoloogiad omavahel röntgeni- ja geneetilise uurimismeetodi abil.

Hüpokondroplaasia ravi ja prognoos

Hüpokondroplaasia spetsiifilist ravi ei ole, kääbus jääb inimesele kogu eluks. Kuid erinevalt akondroplaasia haigus peaaegu kunagi kaasas vaimse puude, mitmeid teisi väljendeid tüüpi ühine kontraktuurid lordosis nimmepiirkonna väljendub ka väga kergelt. Seetõttu on hüpokondroplaasia prognoos elu ja selle kvaliteedi osas enamasti soodne. Ainult mõnel juhul võivad täiskasvanud vajada operatsiooni nimme seljaaju või selle juurte (radikuliit) tihendamise tõttu, mis tekivad lordoosi tõttu ja selgroolüli struktuuri rikkumise tõttu. Haiguse profülaktika on vähenenud prenataalsele geneetilisele diagnoosile, eriti perekonna paaridele, kus üks vanematest kannatab hüpokondroplaasia all. Arvestades selle patoloogia pärilikkuse autosomaalset domineerivat olemust, on tervisliku teise vanema haige lapse tekitamise tõenäosus 50%.