Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoosi — kogum kliiniliste ja laboratoorsete ilmingute mis toimuvad lapse sünni puudulikkus kilpnäärmehormoonid või immuunne troopika elundeid. Sümptomiteks on lag psühhofüüsikaliste arengu myxedema troofilised häired naha ja selle derivaadid, rõhumise südames, vähenes põhiainevahetuse. Diagnoos põhineb iseloomulike kliiniliste andmete röntgen-, ultraheliuuringu kilpnääre, EKG, labori- sealhulgas mõõta kilpnääret stimuleeriv hormoon ja türoksiini vereplasmas. Ravi hõlmab eluaegset asendusravi koos kilpnäärmehormoonide tehisanaloogidega.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism
Kaasasündinud hüpotüreoidism on polüetoloogiline haigus, mida iseloomustavad kilpnäärme puudulikkuse kliinilised ilmingud. See on pediaatria kõige tavalisem endokriinapatoloogia. Enamasti haigus esineb taustal muudatused otse kilpnäärmes, harva on tingitud haigusest hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi või defektiga struktuuri retseptori aparaadi tropic organitesse. 90% juhtudest on see juhuslik. Esinemissagedus on 1: 3,7-4 tuhat vastsündinu Euroopas ja USAs, Jaapanis — 1: 6-7 tuhat. Naissoost on 2-2,5 korda tõenäolisem kui meessoost. Kaasasündinud hüpotüreoidismi esimest sõeluuringut teostati 1973. aastal kanadalased J. Dussault, S. Laberge.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

80-90% juhtudest esineb kaasasündinud hüpotüreoidismi esmane vorm. Põhjused — kilpnäärme ebanormaalsused, kõige sagedamini — düstopia tagurpidi või keelealuses ruumis, harvem — hüpoplaasia, athereoz. Riskiteguriteks võivad olla autoimmuunsed ja ema nakkushaigused, ravimite toksilised mõjud, kemikaalid, kiiritusravi, joodi puudus raseduse ajal. Umbes 2% näärmete väärarengute juhtudest on pärilikud vormid. Nende peamine põhjus on mutatsioonid geenides TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Reeglina kaasnevad geneetiliselt muundatud vormid teiste arenguhäiretega: kaasasündinud südamerike, hundi suu jne.

5 kuni 10% laste kaasasündinud hüpotüreoosi on langenud sünteesi, isolatsiooni ja interaktsiooni kilpnäärmehormoonide ise. Reeglina toimub edastamine autosomaalse retsessiivse tüübi korral. Kõige sagedasemad variante — defektide organifitseerimist joodi ning kilpnäärmehormoonid (sagedus — 1: 40000), Pendred sündroom (1: 50,000). Muud vormid on äärmiselt haruldased.

Umbes 5% kõigist kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest on kesksed (sekundaarsed või tertsiaarsed) vormid. Kõige tavalisem variant on adenohüpofüüsi hormoonide, sh TSH, kombineeritud puudus. Isoluline defitsiit on haruldane. Põhjused lüüasaamisega hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi — aju arengu anomaaliad, tsüstid, healoomulised ja pahaloomulised kasvajad, sünnitrauma vastsündinu asfüksia sünnituse ajal harva — ajuripatsi aplaasia.

Loe samuti  Acanthemum keratiit

Hüpotüreoosi kliiniliste sümptomite arengu põhjuseks võib olla geenimutatsioonide põhjustatud sihtorganismide retseptorite struktuuri anomaalia. Piisava arvu hormoonide ja troopiliste kudede retseptorite vahelise interaktsiooni võimatus põhjustab nn «resistentsuse sündroomi» tekkimist. Reeglina on see pärilik patoloogia, mida edastab autosomaalne valitsev tüüp. Kui tema TSH tase vereplasmas on normaalne, siis T3 ja T4 — normi piirides või mõõdukalt tõusnud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi klassifikatsioon

Kaasasündinud hüpotüreoidism on mitu klassifikatsioone, mis põhineb lokaliseerimine rikkumised sümptomite raskusest ja tase türoksiini, kompensatsiooni ravi ajal ja haiguse kestust. Haiguse päritolu järgi eristatakse järgmisi hüpotüreoidismi vorme:

  1. Esmane või türeogeenne . Patoloogilised muutused esinevad otseselt kilpnäärme kudedes.
  2. Sekundaarne. Arenenud adenohüpofüüsi rikkumised, mille puhul on kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TSH) sünteesi puudus.
  3. Kolmandaastane Kilpnäärme puudulikkus, mis esineb siis, kui üks hüpotaalamuse hormooni — türoliberiini on puudulik. Sekundaarne vorm viitab keskmisele hüpotüreoidismile.
  4. Perifeerne. Hormoonide toime ebapiisavus on tingitud retseptorite defektist või puudumisest troopilistes kudedes või türoksiini (T4) konversiooni rikkumisega triiodotiüroniinile (T3).

Mis puutub kliiniliste sümptomite raskusastmesse ja T4 tasemeni plasmas, siis hüpotüreoidism võib olla latentne, ilmne ja keeruline. Latentset või subkliinilist hüpotüreoidismi iseloomustab normaalne T4 tase TSH-i suurenemise taustal. Puuduvad kliinilised ilmingud või need on mittespetsiifilised ja raskesti märgatavad. Manifestivormiga TSH suure kontsentratsiooni taustal on T4 tase mõnevõrra vähenenud. Arengub klassikaline kliiniline pilt hüpotüreoidismist. Tüsistunud hüpotüreoidism tekib TSH kõrge taseme, T4 järsu puudujäägiga. Lisaks tõsisele hüpotüreoidismile on teiste elundite ja süsteemide häired: südamepuudulikkus, polüseroosi, kretinism, kooma ja harva — hüpofüüsi adenoom.

Sõltuvalt ravi efektiivsusest eristatakse kaasasündinud hüpotüreoidismi:

  • kompenseeritakse — ravi taustal kaob hüpotüreoidism, TSH, T3, T4 kontsentratsioon vereplasmas — normaalse piiri ulatuses;
  • dekompenseeritud — isegi piisava ravi taustal on hüpotüreoidismi kliinilised ja laboratoorsed ilmingud.
Loe samuti  Alamtõve kaasasündinud väärarendid

Kestuse poolest on kaasasündinud hüpotüreoidism jagatud järgmiselt:

  • mööduv — haigus areneb lapse TTG ema antikehade mõju taustal. Kestus — 7 päeva kuni 1 kuu.
  • püsiv — nõuab eluaegset asendusravi.

Sõltumatud hüpotüreoidismi sümptomid

Sõltuvalt rikkumiste vormist ja raskusest võivad esimesed kaasasündinud hüpotüreoidismid esile kutsuda erinevatel vanustel. Tugeva hüpoplaasia või aplaasia ilmneb lapse elu esimesel seitsmel päeval. Düstoopia või kerge hüpoplaasia võib põhjustada kliinilisi ilminguid vanuses 2-6 aastat.

Primaarsed sümptomid, mis näitavad kaasasündinud hüpotüreoidismi: lapse kaal üle 4 kg; täiskasvanud või hilinenud (üle 40 nädala) rasedus; meekoniumi masside hilinenud taganemine; vastsündinute pikaaegne ikterus; düspeptilised nähtused; aeglane kaalutõus; apaatia; makroglossia; kõhupuhitus ja kõhukinnisus; lihasnõrkus; hyporeflexion; tsüanoos ja apnoe episoodid toitmise ajal. Lapse nahakattad on külmad, jäsemete tursed ja suguelundid arenevad. Tihti on laienenud fartanellid, kolju luude õõnsused, puusaliigeste düsplaasia. Imetamine võib vähendada hüpotüreoidismi kliiniliste ilmingute tõsidust.

Primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism areneb järk-järgult. Täheldatud kliinikut täheldatakse 3-6 kuu vanuses. On miksedemat. Nahk on kompaktne, kollakas-hall, kuiv. Higistamine on dramaatiliselt vähenenud. Küünteplaatide ja juuste atroofia areneb. Lapse hääl on madal, hirmus ja ebaviisakas. Psühhomotoorses ja füüsilises arengus on hiline, hambad purunevad ja muutuvad viivitusega. Edasise arengu korral täheldatakse vaimset alaarengut. Seda väljendavad sõnavara nappus ja luure vähenemine, mis on altid oligofreenia progresseerumisele.

Keskne kaasasündinud hüpotüreoidism on hägune kliiniline pilt. Sageli seostatakse kõrvalekalletega näo kolju ( «mokalõhe», «suulae») ja ebaedu muud hüpofüüsihormoonidele (somatotropiini luteiniseeriv hormoon ja folliikuleid stimuleeriv) iseloomulike sümptomite see.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Diagnoos Kaasasündinud hüpotüreoosi hõlmab kogumist anamneesi, füüsilise läbivaatuse lapse lastearst või neonatoloogi, instrumentaalmuusika uuringud, üldiste ja konkreetsete laboratoorseid katseid. Ajalugu saab tuvastada soodustavad tegurid -. Perekonna ajalugu, emade haigus raseduse ajal, alatoitumise, kasutamise sünnitusabi kasu sünnituse ajal jne füüsiline läbivaatus näitas lapse südame löögisageduse vähenedes, vererõhk, mõõduka hüpotermia, hüporefleksia, arengupeetus.

Loe samuti  Maksa hemikroromoos

Lõppjärgu röntgeni abil määratakse luustumise tuumade tekkimise järjekorra hilinemine ja rikkumine, nende asümmeetria ja spetsiifiline sümptom — epifüüsi düsgenees. EKG — siinuse bradükardia korral on hammaste amplituudi vähenemine, QRS kompleksi laienemine. Kilpnäärme ultraheli võib tuvastada düstoopiat, hüpoplaasiat või selle organi puudumist.

UACis — normochromic aneemia. Vere biokeemilistes analüüsides tuvastatakse lipoproteiinide ja kolesterooli tõus. Kui kahtlustatakse hüpotüreoidismi keskmist päritolu, teostatakse hüpofüüsi monoteraapiat ja MRI. Spetsiifilised laboriuuringud — T4 ja TSH taseme mõõtmine vereplasmas. Neid katseid kasutatakse neonataalse sõeluuringuna. Hüpotüreoidismi vormist sõltuvalt võib nende hormoonide kontsentratsiooni veres suurendada või vähendada. Molekulaarseid geneetilisi uuringuid kasutatakse harva geenide mutatsioonide tuvastamiseks.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi algab kohe pärast diagnoosimist ja kestab kogu elu. Valikuline ravim on L-türoksiin. See ravim on kilpnäärmehormoonide sünteetiline analoog ja seda kasutatakse asendusravina. Annustamine valitakse individuaalselt. Vajadusel võib ravimit segada rinnapiima. Ravi efektiivsust hinnatakse TSH ja T4 tasemega veres, hüpotüreoidismi sümptomite kadumisega. Vajadusel täiendavalt välja pakutud multivitamiinkompleksid, sümptomaatilised ravimid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismiprognoos sõltub ravi adekvaatsusest ja õigeaegsusest. Varasema diagnoosimise ja õigeaegse ravi korral on TTG ja T4 taseme normaliseerimine — psühhofüüsilise arengu prognoos on soodne. Esimeste 3-6 elukuu jooksul ravi puudumisel on prognoos küsitav isegi õige täiendava terapeutilise taktikaga. Ravimite annuse piisava valiku korral jõuab psühhofüüsikalise arengu kiirus füsioloogilisse normi, kuid luure kadumine jääb endiselt. Profülaktika koosneb emakaõõne sünnituskaalust, meditsiinilist geneetilist nõustamist raseduse planeerimisel, ratsionaalsel toitumises ja joodi piisavas koguses lapse laagris.