Kennedy amüotroofne amüotroopia

Kennedy amüotroofne amüotroopia

Kennedy amüotroofne amüotroopia on seljaaju lihase atroofia täiskasvanud vorm, mille eripära on aeglane ja suhteliselt soodne vool. See ilmneb jäsemete proksimaalsete lihasrühmade, bulbaarse sündroomi ja endokriinsete häirete hulgast koosneva paresiga. Diagnostiline otsing viiakse läbi, kasutades elektroneromüograafiat, lihasebiopsia uuringut, genealoogilist analüüsi, DNA diagnoosi, androgeense profiili hindamist. Ravi on sümptomaatiline: antikolinesteraasi ravimid, nootropics, L-karnitiin, vitamiinid, terapeutilised harjutused, massaaž.

Kennedy amüotroofne amüotroopia

Kennedy amüotroofne amüotroopia
Raskekujuline amüotroofia Kennedy — geneetiliselt põhjustatud haruldase patoloogiaga närvisüsteemi, põhjustades Endokriinsüsteemihäired. Selle nime on põhjustanud Ameerika neuroloog V. Kennedy, kes kirjeldas seda üksikasjalikult 1968. aastal. See on pärandatud X-kromosoomi külgsuunas. Koos skapuloperonealnoy, kaug-, monomelicheskoy, okulofaringealnoy lihasatroopiale kliinilise neuroloogia Kennedy amüotroofia viitab täiskasvanud isendite seljaaju amüotroofia. Tema debüüt toimub pärast 40 aastat.

Ülemaailmse statistika kohaselt on levimus 25 juhtumiga 1 miljonil inimesel. Kahekümnenda sajandi lõpus Venemaal registreeriti ainult 10 verbospiina amüotroofia perekondlikku juhtumit. Selline haruldus võib olla seotud ebapiisavalt täpse diagnoosiga, mille tagajärjel haigust ravitakse amüotroofse lateraalskleroosina.

Kennedy amüotroofia põhjused

Geneetiliste haiguste substraat on laienemist (kasv korduste arv) CAG triplett (tsütosiin-guaniin-adeniin) lahust androgeeni retseptori geeni on lokaliseeritud kohas Hq21-22 pika käe X-kromosoomis. kujuta tuum patogeneesis degeneratiivsed muutused tuumades ajutüve ja seljaaju eesväädi. Lüüasaamist pagasiruumi viib arengut bulbar sündroom ja esineb 10-20 aastat pärast algav perifeerse parees vigastusega seotud seljaaju motoorsete neuronite eessarve.

Koos bulbospinaalse amüotroopia X-kromosoomi pärilikkusega põhjustab peamiselt mehe esinemissagedus. Naine võib haigestuda juhul, kui ta pärib oma ema defektse X-kromosoomi ja teine ​​- oma isast. Naistel on Kennedy amüotroofia kergem kurss, rasked juhud on haruldased ja subkliiniline vorm on võimalik.

Loe samuti  Kasvajahäire sündroom

Kennedy amüotroofia sümptomid

Haiguse ilmnemine reeglina toimub 40 kuni 50 aastat. Tunnused, mis tekivad koos aeglaselt progresseeruva nõrkusega jäsemete proksimaalsetes osades: õlad ja puusad. Paresisiga kaasneb kõhupuhitus, lihaste hüpotensioon, lihaskoe atroofia, kõõluste reflekside väljasuremine; järk-järgult levinud vähe distally. Tundlik sfäär jääb puutumatuks. Puuduvad patoloogilised püramiidmärgid.

10-20 aasta jooksul pärast debüüdi on perioraalsed põnevad, bulbarinähud (düsfaagia, düsfoonia, düsartria), kõhulahtisus ja atroofilised muutused keeles. Ühised lepingud võivad moodustada. Perioraalsete lihaste kõhulahtisus on bulbospinaalse amüotroopia marker. Nad esindavad lihaste kiiret tahtmatut kokkutõmbumist suu ümber, mis põhjustab suu nurkade tõmbamist või huulte tõmbamist toruga.

Sageli kaasneb Kennedy amüotroopsiaga endokriinset patoloogiat. Meestega patsientidel täheldatakse günekomastia, libiido vähenemist, impotentsust, munandite atroofiat. Umbes kolmandik diagnoositud isaseid viljatust, mis on seotud azoospermiaga. 30% juhtudest täheldatakse diabeet. Hüpogonadismi ja feminiseerumishäirete sümptomid ilmnevad normaalse vere testosterooni taustal ja on tõenäoliselt tingitud androgeeni retseptorite defektist, mis seisneb nende meeleheitmises meessuguhormoonidega.

Kennedy amüotroofia diagnoosimine

Diagnostikat teevad neuroloogid, mis põhinevad neuroloogilisel seisundil, ENMG, skeletilihase valmistamise histoloogilisel uuringul, endokrinoloogil ja geneetilistest leiudest. Neuroloogiline uuring määrab paresee perifeersuse olemuse. Eeldused kahjustuse teema kohta (seljaaju eesmine sarv) on kinnitatud elektrooneuro-mograafia (ENMG) andmetega. Lisaks näitab ENMG polüneuropaatilist kompleksi ja muid tüüpilisi tunnuseid, mis eristavad bulbospinaalset amüotroofiat teiste sarnaste haiguste puhul. Lihasbiopsia näitab selgroo amüotroofiaga seotud hüpertroofiaga vahelduvate atroofsete lihaskiudude mustrit.

Lisaks sellele tehakse uuringu kogu testosterooni ja veresuhkru kohta androgeense profiili analüüs vastavalt näidustustele, teostatakse spermogramm. Kohustuslik on geneetika nõustamine genealoogilise puu koostamise ja hindamisega, DNA-uuringute rakendamine. Diagnostic otsingut näeb diferentsiaaldiagnoosimiseks amüotroofiline lateraalskleroos, puukentsefaliidi, progresseeruv lihasdüstroofia, Beckeri müopaatia, amüotroofia Verdniga-Hoffmann, amüotroofia Kugelberg-Welanderi.

Kennedy amüotroofia ravi ja prognoos

Sümptomaatiline ravi viiakse peamiselt välja närvide ja lihaskoe metabolismi säilitamiseks. Tavaliselt patsiendid kirjutatakse nootroopikumid (gamma-aminovõihape, püratsetaam), B-vitamiine, L-karnitiin, ettevalmistuse sea aju antikolinesteraase (ambenoonium kloriidi, galantamine). Samal eesmärgil on näidatud massaaž ja harjutus, mis suurendab mõjutatavate lihasgruppide verevarustust ja seega ainevahetust. Lisaks sellele aitab massaaž ja harjutusravi kaasa liigeste kontraktsioonide moodustumise ennetamisele. Mõned teadlased märgivad testosterooni preparaatide pikaajalise võtmise positiivset mõju. Kuid suur hulk testosterooni negatiivseid mõjusid piirab selle laialdast kasutamist.

Loe samuti  Hobuseraua neer

Kennedy amüotroofia prognoos on suhteliselt soodne. Aeglase voolu tõttu säilitavad patsiendid liikumisvõime ja iseteeninduse. Eluea pikkus pole kogu elanikkonnast väiksem. Kuid hormonaalsete häirete tõttu on suurenenud tõenäosus pahaloomuliste kasvajate tekkeks, eriti — rinnavähk meestel.