Nephronophthisis Fanconi

Nephronofits Fankoni

Nefronoftiz Fancon’i — pärilik neeruhaigus, mida iseloomustab kahjustuste epiteeli kaugema nefronite torukesed ja silmad, mis viib häireid ekskretoorne funktsioone ja arvukad sekundaarse patoloogiate. Sümptomid on selle seisundi on hüpotoonilist polüuuria milline, hüpokroomse aneemia, kahjustuste luustiku rivik- etapid haigestuda asoteemia. Diagnoos nefronoftiza Fancon’i hõlmab ultraheli neerud, vere- ja uriinianalüüs, molekulaargeneetilised määramismeetoditega. Selle seisundi spetsiifilist ravi ei ole, kasutatakse palliatiivset ravi, näidatakse neerutransplantatsiooni.

Nephronofits Fankoni

Nephronofits Fankoni
Nefronoftiz Fancon’i (nefronoftiz 1. tüüpi, medullaarsed tsüstiline tõbi) — geneetilise haigus, mis mõjutab neerude (nephrons aasa ja distaalse torukesed) tekkega progresseeruva häirete erituselundite funktsioneerida andmeid. Esimest korda kirjeldas seda patoloogiat 1951. aastal Šveitsi pediaatril Fanconi, mille järel kogu vaatlusperioodi jooksul ilmus mitu korral sellist haigusseisundit. Seega on Fanconi nefronfetseetis üsna haruldane haigus, selle esinemine pole määratletud. Lisaks neerukahjustus, täiesti identne patoloogias toimub mitmete teiste geneetiliste haiguste — nagu Joubert sündroomi või Lady-Loken 1. tüüpi. Kuid neis haigusseisundites on neerutalitlused kombineeritud teiste elundite ja süsteemide (silma võrkkesta, kopsude, ) — nagu õnnestus geneetilistelt teada saada, on patoloogiate sarnasus tingitud sellest, et neid põhjustavad sama geeni erinevad mutatsioonid. Nefronofitoosi Fanconi pärilik mehhanism on autosomaalne retsessiivne, sama sagedusega haigus esineb nii poistel kui ka tüdrukutel. Erinevate hinnangute kohaselt on see haigus 2-10% kõigist lapsepõlves kroonilise neerupuudulikkuse juhtudest.

Fanconi nefronofitoosi põhjused

Nephronophthisis Fanconi on põhjustatud 2-nda kromosoomiga paikneva NPHP1 geeni mutatsioonist. Selle geeni ekspressiooni produkt on spetsiaalne proteiin nimega nefrotsüstiin-1, mille funktsioonid on praegu kuumade arutelude objektiks. Vastavalt kõige levinum seisukohast nefrotsistin-1 sisaldu tsiliaarsele paljudel rakkudel — epiteeli silmuseid ja toruke neeru ja kopsu sisalduvad võrkkestas ja mitmetes teistes organites. Selle tulemusena NPHP1 mutatsioon häiritud selle struktuur valk, mis on kahjulik raku cilia ja toimib seega nagu vedelike imamiseks ja soolalahused, samuti aktiivse transpordiga erinevate metalliioonide oluliselt häiritud. Selgus, et nefrotsistin-1 on võimeline seonduma mitmeid teisi valke ja ensüüme, muutus selle struktuuri võib karistada ja nende protsesside

Loe samuti  Jämesoole põletus

Tulenevalt Sivutie nefrotsistin-1 valgu funktsioone patogeneesis nefronoftiza Fancon’i (ja teiste geenihäired põhjustatud defektid NPHP1 geen) ei ole ka päris selge. Eelkõige ei ole teada, et üle häirida transporti ioonide ja vee seguga, ning moodustati uriini selles patoloogia — aktiivsust tsiiliatel või võimetus muuta nefrotsistina-1 üle võtta teiste valgumolekule. Alustatakse vaid küsimust, millised mutatsioonid põhjustavad isoleeritud Fanconi nefronfüüsi ja mis on keerulisteks häireteks. On teada, et esmane kõrvalekalded see tingimus on muutusi silmuseid nefronite ja distaalse torukesed neerud, ning kõik teised sümptomid (hüpokaltseemia, aneemia ja luustiku puudused) peetakse teisejärguline.

Selle tulemusena NPHP1 geeni defekt silmuseid ja distaalse tuubulites nefronite rikutud protsessid reabsorptsioonile vee ja anorgaanilised soolad, mis suurendab uriinieritust moodustumiseni. Tänu polüuuria organism kaotab suurel hulgal kaltsiumi ja teiste ioonide mis põhjustab reaktsioonist kõrvalkilpnäärmetes (sekundaarne hüperparatüroidism), hormoon, mis algab voolutama kaltsiumi ja fosforit luust. Karkassi elemendid muutuvad rabedaks, arenevad nad raikiti sarnased muutused, mis sageli moodustavad osa Fanconi nefronofüütilise haiguse kliinilisest pildist. Patoloogilised protsessid mõjutavad ukstaglomerulaarseadet, mille tagajärjel patsiendil tekib hüpokroomne aneemia. Aja jooksul põhjustab Fanconi nefronofitoos progresseeruvat kroonilist neerupuudulikkust,

Fanconi nefronofitoosi sümptomid

Enamikul juhtudel Fancon’i nefronoftiz ei avalduda algusaastatel lapse elu, esimesed sümptomid võivad ilmuda aastaselt 2-3 aastat — on polüuuria ja öine (suurenenud osakaal öise diurees), janu (polüdipsiast), salvestatakse sageli tulemusena vedelikukadu. Need manifestatsioonid on halvasti väljendunud ja võivad püsida mitu aastat. Halvem, nefronoftize Fancon’i märgitud vanus 6-10 aastat, kui eespool sümptomid veelgi süveneda, ja nad on omavahel rahitopodobnyh skeleti muutusi, mõnikord — krambid, laps muutub märgatavaks lag füüsilise arengu. Sageli esinevad aneemilised ilmingud: valulikkus, tahhükardia, pearinglus ja mitmed teised.

Loe samuti  Äge eosfoagit

Tulevikus, kui nefronoftize Fancon’i hakkavad kasvama märke neerupuudulikkusesse torujas tüüp. Suurenev viivituse lämmastikalust ainevahetuse jääkproduktide organismis suureneb ammoniaagi lõhna suust ja kehast, sekundaarne hüperparatüroidism kaotuse tõttu märkimisväärsel hulgal soolad (eriti kaltsiumi ioonid) uriiniga. Kõik märgatavam on polüuuria, polüdipsia ja muud neerude. Lõppkokkuvõttes nefronoftiz Fancon’i viib raskekujulise neerupuudulikkuse kes vajavad regulaarset dialüüsi või transplantatsiooni doonori neer. Mõnikord on see tingimus koos kaasasündinud oculomotor apraksiat Kogan, mis väljendub võimetus silmaliigutuste horisontaaltasapinnal lastel vanuses alla 2-3 aastat.

Fanconi nefronofitoosi diagnoosimine

Et määrata nefronoftiza Fancon’i kohaldatakse üld- ja biokeemiliste vere- ja uriinianalüüs, ultraheliuuringut neerud, õpetusele perekonnas on esinenud patsiendile molekulaargeneetilised diagnostikameetodite. Suur hulk olulist informatsiooni diagnostilise pakkuda meetodeid nagu määramisel endogeensed kreatiniini kliirens (Rehberg proov), urograafias, kompuutertomograafiat Seevastu neerudes. Kui nefronoftize Fancon’i patsientidel esile suurendamist päevas uriinieerimisvajadust (mida saab kindlaks valve ajal Zimnitskiy uriinianalüüs), kusjuures uriini tihedusega väheneb ning enamikul juhtudel võrdub osmolaarsuses vereplasma (izostenuriya). Teistest näitajad uriinianalüüs salvestatakse sageli väikesed proteinuuria (mitte rohkem kui 1 g / d) ja mõnikord võimalik mikrohematuuria.

Verepildis temperatuuril nefronoftize Fancon’i sisaldab hüpokroomse aneemia, hüpokaltseemia ja olulise vähenemise kontsentratsioon muud anorgaanilised ioonid, mis on tingitud niinimetatud solteryayuschego sündroom. Endogeense kreatiniini kliirens haiguse ilmnemisel väheneb pidevalt. USA neeru- Fancon’i nefronoftizom patsientide algfaasis rikutakse ja diferentseerimise eristada ajukoores ja medulla, viimasel tsüstide tekkele läbimõõduga 2-8 millimeetrit. Seejärel muutuvad neerud mõnevõrra väiksemaks, võivad nad esile kutsuda interstitsiaalse fibroosi sümptomeid.

Patsiendi päriliku anamneesi uurimisel leitakse sageli, et sugulaste kliinilised ilmingud on sarnased, mida saab kasutada pärilikkuse autosomaalse retsessiivse olemuse tõendamiseks. Fanconi nefronofitoosi geneetiline diagnoosimine toimub NPHP1 geeni otsese järjestamise abil mutatsioonide tuvastamiseks (tavaliselt deletsioonideks või punktideks). Lisaks sellele aitab see meetod diferentseerida haigust teistest keerukatest sündroomidest, mis on samuti põhjustatud geeni defektidest (näiteks Joubert’i sündroom). Kaasaegse geneetika meetodid suudavad avaldada puuduliku geeni NPHP1 latentset vedu, mida saab kasutada perekonna meditsiinilise geneetilise nõustamise kontekstis enne lapse sündimist.

Loe samuti  Segadus

Ravi ja prognoos nephronophytosis Fanconi

Fanconi nefronofitoosi spetsiifilist ravi ei ole, mis tahes toetavad meetmed ei suuda oluliselt suurendada patsientide ellujäämist — reeglina põhjustab see patoloogia kuni 20-aastase raske neerupuudulikkuse. Ainus haiguse ravimise efektiivne meetod on neeru siirdamine ja see tekitatakse võimalikult varakult enne oluliste pöördumatute sekundaarsete häirete ilmnemist. Operatsiooni ajaks viiakse läbi Fanconi nefronoftia sümptomaatiline ravi, kaasa arvatud soolalahused, tohutu joomine ja kaltsiumi preparaadid. Aneemia kõrvaldamiseks on vajalik kasutada eksogeenseid erütropoetiine, näiteks erütropoetiin-alfa. Kui Fanconi nefronoftüüs põhjustab neerupuudulikkust, on ette nähtud hemodialüüs, spetsiaalne dieet ja tasakaalustatud soolasisaldus.

Prognoos haiguse sõltub väljavaateid neerusiirdamise — võimatus seda operatsiooni on ebasoodne tulemus, enamik patsiente sureb enne 20 aastat suurendades neerupuudulikkus. Toetav ja sümptomaatiline teraapia ning hemodialüüsi kasutamine on enamiku ekspertide sõnul võimalik pikendada patsiendi oodatavat eluiga veel mitu aastat. Kuid Fanconi nefrofo fi tioosiga patsiendile elu võimaldamine on võimeline ainult neerutransplanteerima. Operatsiooni otsimisel hinnatakse paljusid tegureid: patsiendi keha üldine seisund, sekundaarsete häirete esinemine ja raskusaste, kaasnevad haigused. Pärast siirdamist ei arene doonori neeru patoloogilised muutused, mis sarnanevad Fanconi nefronfitoosi tekkega.