Olivopontocerebellar degeneratsioonid

Olivoponto-tsellulaarsed degeneratsioonid

Olivopontotserebellaarne degeneratsiooni — pärilikud degeneratiivsed kesknärvisüsteemi haigused, Ühendatud sarnaseid lokaliseerimine patoloogilist protsessi väikeajus, lahjema oliivi-, ja aju silda. Kliinik koosneb väikeaju sündroomist, ekstrapüramidaalsetest häiretest, kognitiivsetest ja vaimsetest häiretest. Olivopontotserebellaarne degeneratsioon diagnoositakse ajalugu ja genealoogiliste uuringute andmed, neuroloogilised ja psühholoogilise kontrolli tulemused CT ja MRI aju. Ravi on sümptomaatiline, kaasa arvatud neuroprotektiivsed ja üldised tervist parandavad ravimid, kehahooldus, massaaž. Väljavaade on ebasoodne.

Olivoponto-tsellulaarsed degeneratsioonid

Olivoponto-tsellulaarsed degeneratsioonid
Dezherin ja Thomas kirjeldasid 1900. aastal progresseeruvat tserebellarite sündroomi koos ekstrapüramidaalsete häirete ja vaimsete häiretega. Hiljem tuvastati selle patoloogia mitmed vormid, mis ühendati ühte haiguste rühma, mida nimetatakse «olivopontocerebellar degeneration» (CDDD). Tegelikult räägime haigustest, millel on multifokaalse degeneratsiooni ja neuronaalse surma üheks lokaliseerimine. See on degeneratiivsete protsesside eelistatud asukoht, mis moodustasid selle kesknärvisüsteemi kahjustuste rühma (ladina oliva — oliiv, pont (is) — sild, väikeaju — väikeaju nimetus) nime. Mõningatel juhtudel kaelaskranialnärvi (IX, X, XI, XII paaride) kaotamine, harvem — seljaaju eesmised sarved ja juhtivad traktid.

Olivopontotserebellaarne degeneratsiooni ühessegi rühma degeneratiivsete KNS kahjustusi, mis sisaldab Parkinsoni tõve, hulgiskleroosi, Alzheimeri tõve, leukodüstroofiate Picki tõbi, seljaaju amüotroofia ja rohkem. jt. märkida autosoomne retsessiivne ja dominantne pärandumisviis sporaadilised juhtudel. Vanus kliiniliste ilmingute varieerub 11-80 aastat, kõige sagedamini esineb debüüt quad või viienda eluaastani.

Olivopontocerebellarde degeneratsioonide põhjused

Täpseid ideesid CDD etiopatogeneesi kohta pole veel moodustatud. Päring geneetilise substraati degenereerumisi viinud rikkumiste tuvastamist lookus 6p22-23 (kui Mendeli degeneratsioon) ja lookuses 12q23-24 (kui degeneratsiooni Fickler-Winkler) kujul suurendades trinukleotiidide korduste arv. Paljudel patsientidel esineb glutamiinhappe dehüdrogenaasi defitsiit, mis on vajalik glutamaadi metabolismi jaoks. Viimase vahendajana aktiveerib üleandmise ergutusvoolu väikeajukoore kuni Purkinje rakke, mis moodustavad eferentsetesse aksonid (kahanev) väikeaju dokumentidest. Kogunev glutamaadi dehüdrogenaasi vaegus on hetkel neurotoksiliselt mis on ilmselt peapõhjus degeneratiivsed muutused Purkinje rakke.

Loe samuti  Cholangiit

Suur morfoloogilised omadused OPTSD on: asümmeetriline atroofiline muutused valgeaine väikeaju poolkerad ja vähemal määral oma uss taandareng väikeaju keskel ja sääred, glioosiga ja armistumine tuumade silla ja oliivid. CDD hilisemates etappides on täheldatud väikeaju kooriku atroofiat Purkinje rakkude kadumisega. Tüüpiline täielik puutumatus reied, sõlme uss (nodulus) ja jäägid (flocculus) väikeaju. Histoloogiline analüüs kahjustatud ajukoe paljastab düstroofsete-degeneratiivsed muutused neuronid, neurogliia vohamist, demüelisatsiooni närvikiudude.

Olivoponto-tsellulaarsete degeneratsioonide klassifikatsioon

Praegu on kliinilises neuroloogias viis peamist tüüpi olivopontotserebellarite degeneratsioonid. Eraldi eraldati Shy-Drageri sündroom, mis koos degeneratsiooni sisaldab olivopontotserebellaaratroofia, hajusa peaaju striatonigraalset degeneratsiooni ja struktuure.

Tüüp I Mendel on autosoomiline domineeriv CDD, mille debüüdi järgneb 11-aastane ja kuni 60-aastane. Iseloomulikud on tserebellar ataksia, hüperkineesia, lihaste hüpotensioon, düsfaagia. Vähem levinud püramiidhaigused (jäsemete parees, hüpoesteesia).

Finkler-Winkleri II tüüp on autosoomne retsessiivne CDD, mis ilmneb kolmandast eluaastast kuni 80-aastaseks saamiseni. See voolab ilma tundlikkuse ja paresisse häiritud. Sügavad refleksid on säilinud.

Retsepti degeneratsiooniga III tüübi CDD on autosoomiline valitsev vorm, mis mõjutab enamasti noori. Seda iseloomustab tserebellaarsündroom ja hüperkinees koos pigmendi retinopaatia tõttu paranenud nägemise vähenemisega.

IV tüüpi Shut-Haikman — autosoomne domineeriv laste ja väikelaste CDD. Tüüpilised kõikides OPTSD väikeaju häired Ühendatud lüüasaamisega kaudaalne kraniaalnärve (bulbar sümptomid) ja tagumine Selgrookontide (sügav tundlikkus rikkumise tõttu).

Tüüp V OPCD koos dementsusega, ekstrapüramidaalsete märkide ja oftalmoplegiaga . See on pärilik autosoom domineeriv. See on nime ja tserebellar ataksiaga mainitud sündroomide kombinatsioon.

Olivoponto-tsellulaarsete degeneratsioonide sümptomid

CDD põhiline kliiniline ilming on tserebellaarne ataksia. Haiguse debüüdi iseloomustab kerge ebastabiilsuse ilmnemine, käitumishäired ja kiire käimine. Nende sümptomite progressioon põhjustab tõsiseid kõnnakuid ja staatilisi häireid. Walking on raske, kaasas langeb, et vältida, millised patsiendid jalgsi laiali levivad. Kogu tasakaalustamatus põhjustab patsiendi kere vibratsiooni, kui ta seisab või istub. Hiljem lisandub jäsemete diskograafiline koordineerimine: adioadokokineesia, hüper- ja düsmetria, suurte käsikirjaliste kirjutamine. Ataksia jäsemetel on kaasas pea ähmumine ja tahtlik värisemine. On horisontaalne nistageem. Samaaegselt ataksiaga esineb niinimetatud jäsemetel tüüpiline tserebellarne düsartria. «Chanti kõne.» Reeglina suureneb refleksid,

Loe samuti  Chondroma

Neelamisvõimalused (düsfaagia), hüperkineesia, sekundaarse parkinsonismi sümptomid, näoperees, püramidaalne puudulikkus. Kui kahvli kraniaalsete närvide tuumad on kahjustatud, tekib silma pahaloomuline nähtavus, bulbar-paralüüs. Enamikul juhtudel tekivad uriinipidamatuse korral olivopontotserebellarne degeneratsioon. Emotsionaalses sfääris domineerib langus: loidus, algatusvõime puudumine, tuhnus. Tavaliselt on märkimisväärne kognitiivne häire ja dementsus. Psüühikahäirete iseloom: hallutsinatoorsed sündroomid, depressioon, psüühikahäired, psühhomotoorse agitatsiooni episoodid, segasus. Mõnikord esineb nende välimus väikeaju ataksia arengus.

CDC hilisemateks etappideks on kõndimisvõimatus, patsiendi suutmatus oma voodites istuda või ümber pöörata. Ekstrapüramidaalne jäikus, bradükineesia; on raske üldine akineesia. Patsientide surm on reeglina tingitud tõsistest nakkuslikest kahjustustest, mis on põhjustatud hüpoventilatsiooni ja akineesia poolt.

Olivoponto-tsellulaarsete degeneratsioonide diagnoosimine

Diagnoos nõuab aega ja võrrelda haiguse sümptomeid debüüt, neuroloogiline staatus andmed (kombinatsioon väikeaju häired hüperkineesia) ja neuropsühholoogiliste uurimine (olemasolu kognitiivsed langus, kõrvalekalded emotsionaalne tegevusvaldkond) tulemustega neuroimaging. Olivopontotserebellaarne degeneratsiooni vaja eristada Pierre-Marie ataksia ja Friedreichi ataksia, väikeaju kasvajate edeneb variandid hulgiskleroos, väikeaju haiguste düsmetaboolsed sündroom (nt Refsumi tõbi).

Arvutomograafia on vähe informatiivne, kuna see määrab enamasti mittespetsiifilised muutused ajustruktuuris: ventrikulaaride ja subaraknoidsete ruumide laienemine. Konkreetne märk, mis registreeritakse aju CT-ga, on peavõru peavõru põlvede paksuse vähenemine. Täieliku diagnoosi saamine olivopontosterebaarne degeneratsioon võimaldab aju MRI-d. Selle abiga saate visualiseerida atroofilisi muutusi sillal ja medulla piklikul kujul. Patoloogilise pärimise tüübi kindlaksmääramiseks on vaja tutvuda geneetikute ja genealoogiliste uuringutega. Kui esineb I või II tüübi CDD kahtlus, on DNA diagnoosimine võimalik. Nägemishäirega patsiendid vajavad silmaarsti nõuannet.

Olivoponto-tsellulaarsete degeneratsioonide ravi ja prognoos

CDD spetsiifilist ravi ei ole veel leitud, seega on neuroloogidel sümptomaatiline ravi, st eesmärk on vähendada konkreetseid kliinilisi ilminguid. Näidatud on neurometaboliidid ja tugevdavad ained: vitamiinid gr. B, C-vitamiin jne. Lihaste toonuse normaliseerimiseks tehakse massaaži ja kehalist ravi. Koordineerivate häirete raskusastme vähendamiseks soovitatakse treeninguteks spetsiaalseid harjutusi. Parkinsonismi sündroom näitab keskmisi kolinolüütikume: dietasiini vesinikkloriidi, triheksifenidüüli.

Loe samuti  Näonärvi neuritis

Hoolimata ravist, on olivopontotserebellarite degeneratsioonil pidevalt progresseeruv rada. Haiguse kestus muutub keskmiselt 10-15 aasta jooksul, mõnikord jõuab 20 aastani. Surma põhjuseks on reeglina interaktiivsed infektsioonid (kongestiivne kopsupõletik, sepsis).