Panayotopulose sündroom

Panayotopulose sündroom

Panayotopulose sündroom — idiopaatiline pediaatriline epilepsia, millel on iseloomulikud vegetatiivsed epi-krõpsud, sageli kaasnevad teadvuse häired ja pilguheide. Erineb paroksüsmade madala sagedusega ja soodsa tulemusega, hoolimata üksikute epi-kristallide liikumise tõsidusest. Diagnoos põhineb EEG-andmete ja kliinilisel pildil. Umbes veerandil patsientidest on üks paroksüsm, mida ei saa klassifitseerida epilepsiaks. Ravi vähendatakse pikaajaliste autonoomsete epifertsiooside ja profülaktilise epilepsiavastase raviga.

Panayotopulose sündroom

Panayotopulose sündroom
Esimest korda kirjeldati healoomulist idiopaatilist oklüopaatia epilepsiat 1950. aastal. Tema üksikasjalik uuring viidi läbi 1973-1999. C.P. Panayiotopoulos. Kliiniliste vaatluste tulemusena tuvastas ta sündroomi, kes on kirjeldatud kui vanusepõhist fookuse epilepsia idiopaatilist vormi, kliiniliselt avaldub peamiselt vegetatiivsetele paroksüsmidele ja vegetatiivsele epileptikumile. Tulevikus oli selle sümptomite kompleks Panayotopulose sündroom. Epileptogeense aktiivsuse fookuse okastripõhja lokaliseerimine on näidustatud paroksüsmi ajal toimunud pilgu röövimisega. Kuid seda sümptomit ei täheldata kõigil patsientidel, ja EEG ei registreeri alati kõhukinnisust oktistilises piirkonnas.

Sordi sümptomid ja selle vegetatiivsus muudab oluliselt sündroomi diferentsiaaldiagnostika, mis ei võimalda hinnata selle levimust täpselt. Hinnanguline C.P. Panayiotopoulos, see on 2-3 juhtu 1000 lapse kohta vanuses 1-15 aastat ja kestab umbes 6 aastat% kõik selle vanuserühma afiberellide paroksüsmid. Panayotopulose sündroom on leitud 13-st% epilepsia juhud 3-6-aastastel lastel. Tal on võrdselt sooline jaotus. Umbes 75% panayotopulose sündroomi juhtumid ilmuvad 3-6 aasta vanuses.

Panayotopulose sündroomi põhjused

Tema töös C.P. Panayiotopoulos on näidanud, et lastel on epilepsia eelsoodumus healoomulise epileptiformse EEG mustri kujul, mida kliiniliselt rakendatakse ainult 1% lapsed. Identifitseeritud autosomaalne valitsev seisund selle eelsoodumuse mittetäieliku penetrancei pärandiga. Sellistel juhtudel kehtib ka Panayotopulose sündroom. Haigeliste laste sugulased võivad tuvastada healoomulise fookuse epilepsiaga inimesi lapsepõlves, kuid epilepsia perekonna ajaloo koormus on märgitud mitte rohkem kui 30-ks% patsiendid.

Loe samuti  Emakakaelas tsüst

Varases eas manifestatsioon, mis eristab Panayotopulose sündroomi, langeb kokku ajukoorede ebatasasuse perioodiga, selle difuusne suurenenud erutusvõime ja vegetatiivsete struktuuride epitoobi tundlikkus, mis loob soodsate eeltingimuste päriliku eelsoodumuse realiseerimiseks. Selle sündmuse ajutine vanusest sõltuv iseloom toetab seda hüpoteesi. Kuid patogeneetilised mehhanismid ja käivitajad on endiselt ebaselged, provotseerides selle epilepsia vormi.

Panayotopulose sündroomi sümptomid

Loomulikult on iseloomulikud vegetatiivsed epiferentsid. Nad avaldavad halva üldise heaolu ja iivelduse tundeid. Siis tekib oksendamine, mis võib olla üks või mitu. Viimasel juhul võib oksendamine kesta mitu tundi ja tekitab dehüdratsiooni ohtu. 25% krambid ilmnevad ilma oksendamiseta. B 60-80% juhtudel on kõrvalekalde vaatepilt (silma kõrvalekalle), mõnikord koos pöördepeadega. Kõrvalekalle võib olla püsiv või vahelduv, lühike või mõni tund. Rünnakuga kaasneb põnevus ja hirmu tunne. Tüüpiline hüperhidroos, sageli peavalu. Enamikul juhtudel on nahk kahvatu, kuid seal on punetus ja tsüanoos (sagedamini kui paroxysm areneb). Sageli on märgitud märgatav müdriaas, Mioos on haruldane ja üldiselt kaasneb teadvusekaotusega. Võib-olla õpilaste reaktsioon puudub.

Teiste vegetatiivsete ilmingute hulgas täheldatakse sageli tahhükardiat, respiratoorne distress kuni apnoe, kusepidamatus, encopresis, soole peristaltikumi erinevad häired, termoregulatsiooni häired (kehatemperatuuri tõus rünnaku ajal või pärast seda). Hüperisolivatsioon ja kõhulahtisus on vähem levinud. 10% lapsed, millel on panayotopulose sündroom, epipriigid on puhtalt vegetatiivsed. 90% laste vegetatiivne paroksüsm tekib koos teadvuse häirete vormidega. Ruumis ja ajas on erineval määral desorientatsioon: hoides võimet juhiseid täita, et laps ei reageeri teiste tegevustele. Umbes 1/5 täielikku teadvusekaotust (minestamise rünnak). Rünnaku vegetatiivsete sümptomite suurenemisel suureneb teadvuse häired.

20% paroksüsmi juhud muutuvad sekundaarseks üldistatud epifristoosiks, kell 25% lõpeb krambihoogude esinemisega Jacksoni epilepsia tüübi pooles kehaosas. Mõnel juhul sarnanevad paroksüsmid rolandi epilepsia episoodidega. Umbes 6% krambid on seotud visuaalsete sümptomitega: hallutsinatsioonid, hägune nägemine, mööduv pimedus. Rünnaku lõpus laps, reeglina, tahab magada. Pärast paar tundi magada tunneb ta täiesti tervena.

Loe samuti  Frontaalne ajaline dementsus

Poolas krampidega kaasnevat Panjayopulose sündroomi on vegetatiivne epistaat — vegetatiivne epipristup kestab alates 0,5 tundi kuni 7 tundi. Samas patsiendil võib täheldada lühikesi episoode ja vegetatiivset epistaati, öö ja päevane paroxüsms. Tunnusfunktsioon on rünnakute väike sagedus. Y 27% patsiendi rünnak on üks märk, kell 47% kogu haiguse ajal ei ole üle 5 rünnaku, üle 10 rünnaku täheldatakse vaid 10-s% haige. Harvadel juhtudel on paroksüsmide koguarv 50. Interikatsiooniperioodil neuroloogiline staatus ilma eripäradeta. Lapse füüsiline ja vaimne areng on vanusele sobiv.

Samuti on sündroomi ebatüüpilised vormid, mis hõlmavad äkilise une parooksüsme või episoode langemist ilma krampideta, häirekäitumise paroksüsmid, koos autonoomsete häiretega ilma oksendamise ja peavalu. Ebatüüpilised vormid esinevad peamiselt mitte ainult epilepsia eelsoodumusega, vaid ka teiste paroksüsmaalsete seisundite korral (migreen, tsükliline oksendamine ja t. n.).

Panayotopulose sündroomi diagnoosimine

Krambid ei ole, arvukad autonoomsed sümptomid ja ebapiisav teadlikkus pediaatrite kohta, kellel on lai profiil selle epilepsia vormi olemasolust, takistavad märkimisväärselt esmast diagnoosimist. Sageli peetakse Panayotopulose sündroomiks nakkushaigust (ARVI, meningiit, sooleinfektsioon), äge mürgistus, likööri hüpertensiooni kriis, migreeni rünnak jne. Ainult lapsele EEG-iga tehtud neuroloogi uuring võib tõendada haiguse epilepsiaga seotud olemust. Üksiku vegetatiivse rünnaku, isegi EEG muutuste esinemise korral, ei saa põhjustada epilepsi diagnoosi, ja viitab sellele «epilepsia diagnoosimist mitte vaja» sündroomid.

90. aastal% panayotopulose sündroomi juhtudel, millega kaasneb spetsiifiline multifokaalne adhesioon äge-aeglane laine, mis sekkub registritesse (interprofessionaalne) EEG. Need võivad paikneda kuklaküpsuses, esi- ja ajalised piirkonnad. Unele EEG-le täheldatakse suurenenud epileptiformset aktiivsust. EEG andmete kohaselt ei ole tüüpiline epiaaktiivsuse olemus, haiguse sümptomite tõsidus ja selle prognoos. Epileptiformne aktiivsus võib jääda EEG-le isegi kliinilise remissiooni korral, aga see kaob täielikult, kui laps jõuab puberteesse.

Loe samuti  Pocess

Aju ja lülisamba punktsioonide MRI määramine on soovitav ainult siis, kui see on vajalik, et eristada Panayotopulose sündroomi orgaaniliste kahjustustega (tsüst, hematoom, ajukasvaja) ja neuroinfektsioon (entsefaliit, abstsess). Enamikul juhtudel ei kaasne Panayotopulose sündroomiga MRI muutusi, Kõhuõõnes paiknevad strukturaalsed kõrvalekalded on nähtavad vaid 10-st% patsiendid, millest mõnedel on kaasuv ajupatoloogia. Tserebraalse vedeliku uurimine ei näita kõrvalekaldeid.

Panayotopulose sündroomi ravi ja prognoos

Tänu krampide suurele haruldusele ja haiguse lühikesele kestusele, Sündroomi profülaktiline antiepileptiline ravi jääb arutluse alla neuroloogia ja epileptoloogia valdkonna spetsialistide vahel. Enamiku profülaktilise ravi toetajad põhjendavad vajadust raskuste järele rünnaku ajal patsientidele piisava abi osutamisel. Valikuvabad ravimid on karbamasepiin, okskarbasepiin. Kui resistentsed ebatüüpilised võimalused võivad klobasaami kasutada, levetiratsetaam, valproaat. Ravi kestus ei ületa tavaliselt 2 aastat.

Paroksüseemide erakorraline ravi on vajalik, kui nad kestavad rohkem kui 20-30 minutit. Lühike rünnakud läbivad spontaanselt. Taimsed epistaatid peatatakse bensodiasepiinide rektaalse või intravenoosse manustamise teel (fenozepamiin, klonasepaam, diasepaam). Kahjuks, rektaalseid vorme ei kasutata riigisiseses farmakoteraapias, mis oluliselt raskendab paroksüstide kiiret leevendust kodus.

Hoolimata paroksüstide raskusastmest ja kestusest, Panayotopulose sündroomil on hea prognoos. Patsientide terviklik intellektuaalne ja neuroloogiline säilimine on olemas. Kliiniliste ilmingute kestus keskmiselt ei ületa 2 aastat, mõnel juhul võib olla 7 aastat. Kuid patsientidel, kannatab panayotopulos sündroomi, suurenenud risk epilepsia teiste vormide tekkeks vanemas eas.