Pigmenteerunud retiniit

Pigmenteerunud retiniit

Pigmendi retiniit on geneetiliselt heterogeenne pärilik haigus, mida iseloomustab retinal-pigmendi epiteeli funktsiooni halvenemine erinevate haiguste tekkega. Sümptomite manifestatsioonid ja raskusaste sõltuvad patoloogia vormist, kõige sagedamini on nägemispiirkonna raskusastet ja vähenemist, skotomi arengut ja pimedate kohanemiste rikkumist, siis võib tekkida pimedus. Retseenide pigmentosa diagnoosimine põhineb oftalmoloogiliste uuringute (osakeste, elektroretinograafia ja elektrookulograafia) andmete põhjal, molekulaarsete geneetiliste analüüside põhjal. Praegu on selle seisundi spetsiifiline ravi (geeniteraapia, tüvirakkude kasutamine), kliinilises praktikas kasutatakse toetavat ravi.

Pigmenteerunud retiniit

Pigmenteerunud retiniit
Pigmendi retiniit (retiniit pigmentoosne retiniit) on võrkkesta pärilik degeneratiivne haigus, mida iseloomustab raske nägemiskahjustuse areng täieliku pimeduse saavutamiseks. See haigus, mis on üksikuid nägemiskaotusi põhjustavaid põhjuseid, on olnud teada juba ammustest aegadest, kuid 1857. aastal tegi hollandi silmaarst F. Donders ettepaneku «pigmendi retiniit». Oftalmoloogia ja geneetika arenguga oli võimalik välja selgitada, et see seisund on võrkkesta haiguste kogu komplekt, millel on erinev etioloogia, kuid sarnane patogenees. Praegu on seal mitmeid kümneid geene ja sadu variante nende mutatsioonidest, mis võivad selle haiguse tekitada. Retseenide pigmentosa pärimise mehhanism võib samuti olla erinev — kirjeldatud autosoomide dominant, autosomaalne retsessiivne ja seotud X-kromosoomide patoloogiaga. Viimase hulgas eristuvad ka retsessiivsed (ainult mehed on haiged) ja domineerivad (mõjutavad mõlema sugupoole nägusid). Retseenide pigmentosa esinemise keskmine väärtus on suurusjärgus 1: 5000, esineb haiguse vorme nii suuremaks kui harvemaks sageduseks. Meditsiinistatistika kohaselt on vähemalt 100-120 miljonit inimest geneetiliste defektide kandjateks (sealhulgas asümptomaatiline vedu).

Pigment-retiniidi põhjused ja klassifikatsioon

Pigmendi retiniit etioloogia on selle haiguse geneetiline heterogeensuse tõttu väga mitmekesine. Praegu eristub suur hulk selle seisundi vorme, mis on põhjustatud erinevate geenide mutatsioonidest. Üldiselt põhjustavad retinitis pigmentosa on ainevahetushäired fotoretseptorid ja pigmendiga epiteeli mis viib kogunemine võrkkestas mürgiste kõrvalsaaduste. Haiguse tänapäevane klassifikatsioon põhineb geneetilise häire päriliku ülekande mehhanismil, sellel kriteeriumil on määratletud pigmendi retiniit nelja peamise rühma.

Loe samuti  Siberi tõbi

Erinevate andmete kohaselt on patoloogia kõige levinum variant autosomaalse domineeriva pärandi pigmendiosa retiniit , mis ulatub 70 kuni 90% kõigist juhtumitest. Selle põhjuseks kujul võrkkesta abiotrophy võivad toimida geenimutatsiooni RP1 (kromosoomi 8), PRPH2 (kromosoomi 6), RP9 ja IMPDH1 (7. kromosoomi) ja mitmed teised. Kõik need geenid kodeerivad pigmendi epiteeli ainevahetuses osalevaid valke, mistõttu nende struktuuri häired põhjustavad erinevaid nägemishäireid. Autosoomne dominantne retinitis pigmentosa, vaatamata suurtele üksikjuhul iseloomustavad kergemad häired, aeglustab, et piisava püsiravina Mõningatel juhtudel võib oluliselt aeglustada või isegi takistada arengut pimedus.

Pigemne retiniit koos autosomaalse retsessiivse pärilikkuse mehhanismiga on haiguse haruldane vorm. Tõenäoliselt on see üsna varane sündmus, kiire liikumine ja tihtipeale täieliku pimeduse noortel ja väikelastel. Selle põhjus seisneb geenide CRB1 (1 kromosoomi) ja SPATA7 (14 kromosoomi) mutatsioonides ning teistes geenides esinevate defektidega on tekkinud veel haruldused patoloogilised vormid. Patogeneesi autosoomne retsessiivne vormid pigmentretiniidi ei ole uuritud, võib eeldada osavõtul poolt kodeeritud valkude eespool geenide embrüonaalse arengu käigus elundite nägemise.

Pigemiline retiniit X-seotud olemuselt pärilikkus — samuti kujutab endast selle geneetilise haiguse rasket vormi. Enamasti on see tingitud defektidest geenides RP2 ja RPGR koos päriliku ülekande retsessiivse iseloomuga. Sel põhjusel mõjutab sellist tüüpi pigmentoosne retiniit ainult poisse, kellel puudub homoloogne X-kromosoom. Need geenid kodeerivad valguensüüme, mis osalevad aktiivselt silma võrkkesta metabolismis, nii et nende defekt viib haiguste, mis on kliiniliselt väljendatud pigmentoosne retinitis.

Pigmendi retiniit, mis on põhjustatud mitokondriaalse DNA DNA mutatsioonidest, on selle haiguse haruldane variant. See on päritud ainult emade rida ja see viiakse emalt järglastele. Arstid-geneetikud ei ole veel suutnud tuvastada mitokondriaalse DNA-d, mis on selles patoloogilises vormis muteerunud.

Sellise haigusseisundi puhul on ka teisi selle klassifikatsiooni liike — vastavalt kliinilisele kulgule — kaasuvate väärarengute olemasolu või puudumine, patoloogilise haiguse alguse vanus (kaasasündinud, alaealiste) ja mitmed teised kriteeriumid. Praegu ühtse standardi liigitus see tingimus ei ole siiski jagamine igasuguse haiguse nende mehhanism pärandist peetakse kõige mugavam ja intuitiivsem, mis katab enamiku kliiniliste ja geneetiliste variatsioonide pigmentretiniidi.

Loe samuti  Bovenoidne papuloos

Sümptomid retiniidi pigmentosa

Development pigmentretiniidi võib alustada igas vanuses — ja retsessiivne suguliiteline haiguse vorm ilmuvad tavaliselt varases lapsepõlves, arvestades, et mõned autosoomne dominantne liikide võib avalduda ka täiskasvanueas isegi vanas eas. Reeglina üks esimesi sümptomeid on vähendada pimedas kohanemise ja ühepäevaste pimedus, mis võivad olla kas ainult ilming haigus mitu nädalat (kiirestiprogresseeruva vorm) või aastat. Pigmendi retiniidi edasise kulgemisega tekib öine pime (niktalopia) normaalse nägemisajaga. Nende avaldumiste põhjuseks on kerge retseptsiooni eest vastutavate vardade ülekaalukas degeneratsioon madala valgustatuse tingimustes.

Tulevikus iseloomustab pigmentosa retiniiti nägemispiirkonna kitsendamine ja selle perifeersete piirkondade kadumine (perifeerne skotoom). See on ka võrkude hävimise jätkumine, mis asuvad peamiselt võrkkesta servade ääres. Rasketel juhtudel ilmneb «tunneli» nägemus, selle raskus langeb oluliselt, pigmendi retiniitiga patsiendid muutuvad puudega. Degeneratiivsed muutused mõjutavad silma veresoonteid, mis põhjustavad luukude hävitamist, läätsede läbipaistmatust ja klaaskeha, skleera hõrenemist. Nende protsesside koguhulk viib patsiendi täieliku pimedakseni. Kuid sellist tulemust ei iseloomusta mitte kõiki pigmendi retiniidi vorme — paljude autosoomsete valitsevate haigusliikide pikka aega ilmneb ainult nägemisvälja häirete ja vähene vähenemine.

Pigmentoosilise retiniidi diagnoosimine

Teha kindlaks retinitis pigmentosa lehe silmapõhja läbivaatamist, elektroretinograafiat, electrooculography ja teiste silmatilkadega uuringud, uuring perekonnas on esinenud patsiendile molekulaargeneetilised analüüsid. Kui patsient kaebab nägemise vähendamiseks õhtul, peate tegema täieliku oftalmoloogilise uuringu. Fondus võib võrkkesta perifeerias paikneda isoleeritud punktid (luutiklid) — need on rasvapõhise pigmendi hoiused. Kuna progresseeruv pigmendi retiniit muutub üha enam, hakkavad nad kujunema kollasele kohale lähemale. Kui väljendatakse kliiniline pilt haiguse silmapõhja määratuna ahenemine arterioolide, kapillaarid atroofia, ja tulevikus — vahajas atroofia nägemisnärvi.

Nägemispiiride laiuse mõõtmine pigmendi retinitis näitab nende kontsentrilist vähenemist erineva raskusastmega (sõltuvalt haiguse staadiumist). Selle patoloogia iseloomulik nähtus on ka sinise värvi tundlikkuse vähenemine kuni tritanopia, mis määratakse kindlaks Rubini laudade abil. Pigment-retiniit-tüüpi elektroretinograafia pilt sõltub patoloogiaastmest — kõigi lainete vähenemisest ja lõppeb registreerimata ERG täieliku pimedatega. Elektrookulograafia eesmärk on arvutada Ardeni koefitsient, mis on tavaliselt vähemalt 180%. Pigmendi retiniitiga saab selle väärtust vähendada 100% -ni ja isegi madalamale.

Loe samuti  Rindade asümmeetria

Molekulaargeneetilised uuringud on vajalikud pigmendi retiniidi diagnoosimise lõplikuks kinnitamiseks, lisaks võivad need andmed olla kasulikud haiguse prognoosi kindlaksmääramiseks. Praegu on laboratooriumides kättesaadavad geenide RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR ja teiste mutatsioonide põhjustatud patoloogia kõige sagedasemate vormide geneetilise diagnostika meetodid. Need uuringud katavad ligikaudu 70-80% kõikidest pigmentoosivastastest retinitisidest, kuid paljudel haruldasematel vormidel ei ole diagnoosimise geneetilisi meetodeid välja töötatud. Sellisel juhul vähendatakse diagnostilist tehnikat eelnimetatud geenide järjestuse otseseks või automaatseks sekveneerimiseks.

Pigment-retiniitravi ja prognoos

Praegu on spetsiifilised meetodid retiniidi pigmentosa raviks allpool arenemist ja kliinilisi uuringuid. On olemas paljutõotavad tulemused geeniteraapia, tüvirakkude ja muude meditsiinitehnikate kasutamise kohta. Kliinilises praktikas kasutatakse ainult toetavat ravi, mille eesmärk on pigmendi retiniidi manifestatsioonide progresseerumise aeglustamine. Sel eesmärgil kasutatakse A-vitamiini preparaate, mis parandab võrkkesta ja teiste nägemisorganite struktuure. Mõnes riigis on välja töötatud võrkkesta proteesid, nende implantatsioon mõjutab positiivselt retiniidi pigmentoosaga patsientide visuaalset funktsiooni. Kuid paljudel juhtudel, eriti autosoomsete retsessiivsete ja suguliselt seotud haigusvormide korral, on hoolimata kõigist ravimeetmetest tekkinud pöördumatu pimedus.

Pigmentoosilise retiniidi prognosis on üldiselt ebasoodne, sest haigus areneb pidevalt, viies lõppkokkuvõttes pimedaks. Erinevad see riik on erinev ainult siirdekiirusega sümptomid — see on kõrgem autosoomne retsessiivne tüüpi ning oluliselt madalam domineeriv liik patoloogia. Toetav ravi võib pimedust tekitada keskmiselt 5-10 aastat, kuid kliinilises praktikas puuduvad muud terapeutilised meetmed pigmendi retiniidi puhul. Ennetus on võimalik meditsiinilise geneetilise nõustamise teel vanuritele, kellel on oht (pigemoosne retiniit või selle läheduses olevad lähedased sugulased). Samuti on soovitatav kasutada päikeseprille, mis mõne allika järgi