Raamatu düsplaasia

Düsplaasia kõhulahtisus

Knist-düsplaasia on üks geenitõbe põhjustatud kääbusvormidest, mis põhjustavad ühe peamise sidekoe valkude — kollageeni — puudulikke vorme. Selle seisundi sümptomeid saab määrata juba sünnituse ajal — patsientidel tuvastatakse jäsemete suhteline lühendamine ja liigese liikuvuse rikkumine, mõnikord fikseeritakse ka suulõhe. Tulevikus täiendab pilt haigusest ka teisi kääbipaistvuse ilminguid. Knipi düsplaasia diagnoosimine põhineb patsiendi seisundi andmete, skeleti radioloogilise uurimise ja geneetilise ja molekulaarse analüüsi põhjal. Haiguse spetsiifilist ravi ei ole, teostatakse sümptomaatilist ja toetavat ravi.

Düsplaasia kõhulahtisus

Düsplaasia kõhulahtisus
Düsplaasia Knista (metatropicheskaya düsplaasia 2. tüüpi) — haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad häirimist teket üksikelementidele skelett tekkega kääbuskasvu ja teiste patoloogiate. V. Knisti esimest korda kirjeldatud seisundit kirjeldati ja määratles pärilik patoloogia 1952. aastal, kuna sellel lihase düsplaasia kannab oma nime. Kuna Knipi düsplaasia levimus elanikkonnas on madal, ei saa selle seisundi esinemist veel usaldusväärselt kindlaks määrata. Seda probleemi veelgi keerulistab asjaolu, et sama geeni (Col2A1) defektidest tingitud väga sarnaseid sündroome on palju. Alles hiljuti leiti, et Kniz düsplaasia pärimise ainsaks mehhanismiks on autosomaalne valitsev seisund, kuid viimastel aastatel on olnud märke autosoomsete retsessiivsete patoloogiliste vormide olemasolu kohta. Võib-olla on see tingitud Col2A1 geeni defektse vormi ebatäielikust läbitungimisest. Düsplaasia seksuaalne jaotumine Knistil pole omadusi, haigus mõjutab võrdselt ka poisid ja tüdrukuid.

Düsplaasia põhjused Knist

Knipi düsplaasia peamine põhjus on 12. kromosoomil asuva Col2A1 geeni mutatsioonid. Geenijärjestus kodeerib üks levinumaid sidekoe valkude — kollageeni 2. tüübi alfa-1 alamklassi, mis on laialdaselt esindatud luu- ja Rustomainen struktuure organismis. Pealegi düsplaasia Knista Col2A1 defektide struktuur võib olla põhjuseks näiteks tuntud geneetika sõnastatud ahondrogenez 2. tüüpi Legg-Calvé-Perthesi haiguse, kaasasündinud spondiloepifizarnaya düsplaasia ja mitmete teiste skeletikahjustused. Põhjused, mis on olemas teatud sündroomid, oleksid vähendatud määral rikutakse kollageeni struktuuri väljendatud defektne geen — mida rohkem on kahjustatud, seda rohkem väljendunud saab ilminguid düsplaasia.

Loe samuti  Kopsu rebend

Enamik COL2A1 geenimutatsiooni, mis viib arengut düsplaasia Knista päritud autosoomne dominantne mehhanism. Aruanded mõne meditsiinilise geneetikud avamise kohta retsessiivne vormid selle haiguse kahtluse tajuvad teadlaskonnas — eksperdid spekuleerinud võimaliku mittetäieliku penetrantsusega defektse geeni, mis võib võtta oma retsessiivne. Hiljem aga selgus, tõsisem tõendeid olemasolu autosoomne retsessiivne vormid düsplaasia Knista.

Patoloogilised muutused kehas patsientide põevad seda haigust ei ole nendega piiratud skeleti häired — defektne kollageeni struktuur võib olla põhjuseks rikkumise liigeste liikuvus, lihaste nõrkus ja silmahaiguste. Ka mõned patsientidel düsplaasia Knista märkis juuresolekul kurtus, kuid mehhanism anomaalia see haigus on teadmata.

Book Düsplaasia sümptomid

Knist’i haiguse mitmeid ilminguid saab registreerida juba lapse sündimise ajal, ülejäänud sümptomid leitakse esimestel eluaastatel. Haiguse varajaste tunnuste hulgas võib tuvastada vastsündinud ümmarguse lameda näo, suurte ja kumera silmade kombinatsiooni. Paljudel juhtudel on need häired ühendatud suulainetega. Knipi düsplaasiaga patsientide kere on lühenenud, jäsemete suhtelised suurused vähenevad, paksenemist täheldatakse liigespiirkonnas. Lapsega on registreeritud lihasnõrkus, mõnikord diagnoositakse lühinägelikkus ja kurtus. Patsient langeb oluliselt eakaaslaste kehalisest arengust. Hiljem koos Knisti düsplaasiaga tekivad seljaaju kumerused, rindkere osa tasandil esineb kyphosis, nimmeosa tasandil — järsult väljendunud lordose.

Knipi düsplaasia skeleti anomaaliate tõttu tekivad patsiendid laiale ja lamedale rinnale, sageli keskele muljet. Varem ilmnenud puusa-, põlve- ja küünarliigese kontraktsioone ja sõrmede suhteline pikenemine. Mõnikord esineb alopeetsia. Knipi düsplaasiaga lapsed hakkavad rääkima palju hiljem kui terved eakaaslased, kuid sagedamini on see tingitud naba- ja liigeseelementide struktuurist ja innervatsioonist — selle haigusega patsientide intellekt on peaaegu alati säilinud. Kõne väljatöötamise puudumine võib samuti näidata patsiendi kurdat, mida põhjustab ka pärilik haigus. Pooltel Knipi düsplaasiaga patsientidel registreeritakse nägemisorganite mitmesugused häired: lühinägelikkus, võrkkesta eraldumine, läätse dislokatsioon ja mitmed teised.

Loe samuti  Spondüülolistees

Book düsplaasia diagnoosimine

Diagnoos düsplaasia Knista põhinedes teha arstlik läbivaatus patsiendi andmed, uuringu nende pärilike ajalugu, kiirgus- ja molekulaargeneetilised uuringud. On uurimine vastsündinud näitas iseloomuliku välimuse (lame, ümmargune nägu, sadulakujulisena nina, exophthalmia), lühendatud torso ja jäsemed, paksenemine liigestes. Kuna patsiendi kasvu nendele ilminguid düsplaasia Knista liituda selgrookõverused (rindkere kyphosis ja nimmepiirkonna lordosis), liigese kontraktuurid Kampurajalka ja muud skeletikahjustused. Jäsemete käesoleva teostuses luu düsplaasia süsteemi võib jaotada teist ettepanek. Viivitusega keele arengut võib seostada nii kruustangid liigendust organite ja kurtus patsiendile.

Knipi düsplaasia diagnoosimiseks olulise tähtsusega informatsioon on saadud röntgenograafia meetoditega. Lülisamba fotodes määratakse kindlaks üksikute selgroolülide (platipondylia) lamedus. Pikad jäsemete torukujulised luud on lühenenud, nende metafüüsi sageli laiendatakse ja epifüüsid lamenduvad. Knipi düsplaasia iseloomulik sümptom on lühikeste torukujuliste luude otste laienemine (näiteks sõrmed phalange). Peaaegu alati esineb märke metaepsühhiaalse ossifikatsiooni rikkumisest — luustumise tuum (näiteks reieluu metafüüs) ilmub palju tavalisest hiljem või üldse ei arene.

Knid’i düsplaasiaga patsiendi silmaarsti uurimisel võib ilmneda müoopia (müoopia), mis mõnikord on keeruline võrkkesta eraldamise ja pimeduse tõttu. Selliste patsientide hulgas suurenes nabaväädi ja kubemesi sündide tekkimise juhtude arv. Knip-düsplaasia molekulaarne geneetiline diagnoos seisneb Col2A1 geeni järjestuse otseses automaatses sekveneerimises mutatsioonide tuvastamiseks. Selle haiguse üsna haruldaste autosomaalsete retsessiivsete vormide väljajätmiseks tehakse patoloogilise geeni kandja määramiseks sarnane analüüs patsiendi vanematel ja sugulastel. Knip-düsplaasia diferentsiaaldis diagnoositakse 4. tüüpi mukopolüsahhariidoosiga ja pärilike sündroomidega, mis on põhjustatud Col2A1 geeni defektidest.

Düsplaasia ravi ja vältimine Knist

Knipi düsplaasia puhul pole spetsiifilist ravi. Sümptomaatiline ravi võib hõlmata lapse elu esimestel kuudel teostatud suuõõne lõhenemist kirurgilist korrektsiooni. Peale selle võib Knipi düsplaasia korral nõuda operatsiooni, et suurendada raskete kontraktuuride liigeste liikumist. Selle haigusega müoopiat on raske ravida, kuid silmaarsti korrapärane jälgimine on võrkkesta eemaldamise õigeaegseks avastamiseks ja kõrvaldamiseks vajalik. Knipi düsplaasia toetav ravi sisaldab vitamiinide mineraalsete komplekside sissevõtmist, kõrge proteiinisisaldusega toitu ja liigeste koormuse vähenemist. Tänu haiguse domineerivale iseloomule ei ole ennetusmeetmeid välja töötatud.

Loe samuti  Analüsfunktsiooni spasm

Knipi düsplaasia prognoos

Knid’i düsplaasia on pärilike skeleti anomaaliate ja kääbuse üsna raske variant ning see viib sageli patsiendi puueteni varases eas. Raske haiguse korral võib selgroosa kumerus ja rindkere deformatsioon põhjustada hingamisteede või kardiovaskulaarset ebaõnnestumist. Üldiselt on Knipi düsplaasia prognoos ebasoodne. Vaatamata asjaolule, et paljud patsiendid elavad täiskasvanuks, on nende eluiga võrreldes tervete inimestega oluliselt vähenenud. Surmav tulemus on enamasti tingitud sekundaarsetest kõrvalekaldustest siseorganite töös, mis on põhjustatud tõsistest skeleti anomaalidest ja väärarengudest.