Raskete ahelate haigused

Raskete ahelate haigused

Raskaheltõbi (BTC) — haruldane lümfoproliferatiivsest kasvajaliste haiguste milline, kus on sünteesi defektsete immunoglobuliin (puudu kerge ahela fragmendid). Selle haiguse mitu varianti — BTZ-α, BTZ-γ, BTZ-μ ja BTs-δ. Kliinilised ilmingud tingitud kahjustus lümfisüsteemi ja vereloome (suurenenud maks, põrn, lümfisõlmed, kõhulahtisus, tursed, kahanemise ning t. D.). Diagnoos põhineb keerulistes immunopatokeemilistes uuringutes. Ravi suunatud mahasurumiseks kasvaja protsessi keemiaravi (tsütotoksilised ravimid, kortikosteroidide skeemi).

Raskete ahelate haigused

Raskete ahelate haigused
Raskaheltõbi — pahaloomulised kasvajad (paraproteinemic pahaloomuliste hematoloogiliste kasvajate), mida iseloomustab süljeeritus fragmendid raskete ahelate ja täielik puudumine kergeid ahelaid immunoglobuliinide erinevatest rühmadest, mille tulemuseks on kahju lümfisüsteemi ja vereloomesüsteemi. Määratlege haigused γ (gamma), α (alfa), μ (mu) ja äärmiselt haruldased — δ (delta) rasked ahelad.

Selle rühma haiguste kliiniline pilt sarnaneb lümfoomidega. Raske ahela haigused esinevad peamiselt täiskasvanutel vanuses 20-40 aastat, kõige sagedamini Vahemere riikides. Maailmas registreeriti üle selle paraproteineemilise hemoblastoosi varianti mitusada juhtu, millest 85% olid BTs-α patsiendid. Esimest korda kirjeldas Franklin 1963. aastal raske ahela fragmentide γ (gamma) raske ahela haigust.

Raskeahela haiguste põhjused

By haiguste riskitegurite hulka võivad kuuluda erinevate nakkushaiguste hingamisteede, soolenakkuse, helmintnakkused autoimmuunhaigused (reumatoidartriit, Sjögreni sündroom, autoimmuunne hemolüütiline aneemia ja teised.). Tänu edeneb somaatilised mutatsioonid plasma rakud kaotavad mõned struktuursed geenid vastutavad tootmise immunoglobuliini kerge ahela ja alustada süljeeritus hälbinud raskest ahelast. Seega patoloogiliselt muutunud raske ahela (keskosas selle on jäetud CH1 portsjoni) ei seo kergetest ahelatest, immunoglobuliinide sünteesitakse ja katkine, defektne. Rohket raskete ahelate viib nende kogunemist raku struktuurielemendid nagu endoplasmaatilise retiikulumi ja Golgi kompleksi ning kahjustavad neid lõpuks

Loe samuti  Krivosheya

Raske ahela haiguste sümptomid

Haiguse kliinilisi sümptomeid raskete ahelate sarnaste iseloomulike ilminguid lümfisüsteemi kasvajaid (lümfisõlmede, maksa ja põrna, luuüdi), mille tunnused sõltuvalt konkreetsest haigusest.

Haigestumine raske γ-ahela (Franklin) esineb sagedamini mehed vanuses 50-60 aastat, mis avaldub palaviku (kehatemperatuur tõuseb 38-39 kraadi ning jäi samale tasemele pikka aega), üldine nõrkus, kõhuvalu, neelamisraskused, raske kehamassi vähenemine (ammendumine), sagedased viiruslikud ja bakteriaalsed infektsioonid. On füüsilise läbivaatuse märkimisväärselt suurenenud lümfisõlmi, maksast, põrnast, kilpnäärmes. BTC-γ edeneb jõudsalt ja enamikul patsientidest sureb 5-6 aastat pärast algav nakkuse (äge kopsupõletik, sepsis).

Alfa-ahelate haigus (BTs-α) on raskemate ahelate patoloogia kõige sagedasem variant, mis mõjutab peamiselt Vahemere maades 20-40-aastaseid täiskasvanuid ja kannatab soolestiku erinevate haiguste all. BTZ-α kõhu vorm ilmneb malabsorptsiooni sündroomist: toidu imendumise rikkumine, millega kaasneb tugev pikaajaline kõhulahtisus, tursed, nahakahjustused, juuste väljalangemine, ammendumine. Patsientidel on sageli muret kõhuvalu, üldine nõrkus, võib esineda mööduvat palavikku. Perifeersed lümfisõlmed ei ole reeglina laienenud, maks ja põrn on tavalise suurusega. Väga harva esineb raskekujulise alfa-ahela haiguse bronhopulmonaarne vorm, mis avaldub kopsukahjustuse ja kesknärvisüsteemi suurenenud lümfisõlmede poolt.

Raskete ahelatega μ (mu) esineb harvaesinev haigus, mida täheldatakse mõnel kroonilise lümfotsütaarse leukeemiaga patsiendil. Seega mittespetsiifilised sümptomid: lümfisõlmed ei suurendata, võib esineda hepatomegaaliat, korduv palavik, mürgitust.

Haiguste delta ahelad seda leidub vaid harva (kirjeldatud üksikud haigusjuhud), luuüdi avaldub kliinilise pildi täheldatud Multiipelmüeloomi (luuvalu, patoloogiline luumurrud, veritsemine, tromboos, aneemia sündroom), krooniline neerupuudulikkus.

Raske ahela haiguste diagnoosimine

Haiguste diagnoosimisel raske ahela põhineb kliiniliste tunnuste avastamine lümfoproliferatiivset haigust (suuremate regionaalsete lümfisõlmede, maksa ja põrna, mürgitus sündroom) ning laboratoorne ja instrumentaalne uuringud diagnoosi kinnitamiseks konkreetses teostuses BTC ja välista teisi haigusi lümfisüsteemi ja vereloome.

Loe samuti  Skrobiawica skóry

Kliinilises vereanalüüsil tuvastasime aneemia, sageli — vähendades leukopeenia granulotsüütide välimuse ebatüüpiliste lümfoidset ja plasma rakud ja trombotsütopeenia. ESR on tavaliselt suurenenud. Luuüdi uuringus täheldati plasmotsüütide (või lümfotsüütide) sisalduse suurenemist.

Lõplik diagnoos tehakse kindlaks pärast seerumvalkude immunokeemilist analüüsi ja struktuuriliselt ebapiisavate H-ahelate tuvastamist, mis ei ole seotud kergete ahelatega. Sellisel juhul leitakse monokloonsed immunoglobuliinid, milles on olemas ainult raske ahela fragment. Erinevate klasside normaalsete immunoglobuliinide arv on vähenenud. Olenevalt raskete ahelate haiguse spetsiifilisest variandist saab suure täpsusega analüüsi käigus tuvastada alfa, gamma või mu-ahelaid — paraproteiini immunofiksatsiooni. Alfa-ahelate BTZ-α fragmentidega saab tuvastada mitte ainult patsientide veres ja uriinis, vaid ka peensoole limaskestas ja patsientide süljas. Paljudel juhtudel ei võimalda immunotsütokeemilise diagnoosi teostamine õigesti diagnoosida, sest uurimise ajal on vereserumite patoloogiliste valkude puudumine.

Diferentsiaaldiagnoosimine haiguste raskete ahelate viiakse läbi lümfotsüütlümfoomid, äge ja krooniline leukeemia, autoimmuunne hemolüütiline aneemia, immuunpuudulikkushäired erinevate etioloogiate, autoimmuunhaigused, pahaloomulised kasvajad. Protsessis diagnostika, konsultatsioonid hematologist, onkoloog, allergoloogi-immunoloog nakkushaiguse ja teiste spetsialistide, teostasid endoskoopia mao ja kaksteistsõrmiksoole 12, jämesool, hingamisteede vajadusel — kompuutertomograafiat rinna, käärsoole, vaagna, ultraheliuuringut kõhuõõnes ja kilpnääre, samuti teisi uuringuid.

Raske ahela haiguste ravi

Praegu puuduvad tõhusad vahendid raske ahela haiguste raviks. By tähiste võib toimuda kombinatsioonkemoteraapia kasutatakse kroonilise lümfoidse leukeemia ja non-Hodgkini pahaloomuliste lümfoomid (tsüklofosfamiid, doksorubitsiin, prednisoon, ja teiste uimastite vastavalt valitud raviprotokollist variant). Vahel hea, kuid lühiajalist positiivset ravitoimet registreeriti kohalikus kiirguses põrn ja lümfisõlmed.

Kui haigus alfa rasket ahelat Mitmel juhul on võimalik saavutada häid tulemusi, kui neid kasutatakse ägeda pikenenud antibiootikumravi lehe preparaadid penitsilliini ja tetratsükliini ja metronidasooli 6-9 kuud. Sama haigusvormiga kombineeritakse mõnikord kiiritusravi glükokortikosteroidhormoonide tarbimisega.

Loe samuti  Wart Common

Raske ahela haiguste prognoos on enamasti ebasoodne, võivad ravimeetmed tagada ajutise remissiooni saavutamise 0,5-1 aasta jooksul.