Sirprakuline aneemia

Sirprakuline aneemia

Sirprakuline aneemia – pärilik hemoglobinopaatia, mis on põhjustatud ebanormaalse hemoglobiini S sünteesist, punaste vereliblede kuju ja omaduste muutmine. Sirprakuline aneemia avaldub hemolüütiliseks, aplastiline, sekvestratsiooni kriisid, vaskulaarne tromboos, luu- ja liigesvalu ning jäsemete turse, skeleti muutused, põrna ja hepatomegaalia. Diagnoosi kinnitavad uuringu kohaselt perifeerse vere ja luuüdi punktsiooni. Sirprakulise aneemia ravi on sümptomaatiline, mille eesmärk on hoida ära kriisid ja leevendada neid; võib näidata punaste vereliblede transfusiooni, antikoagulante võtma, splenektoomia.

Sirprakuline aneemia

Sirprakuline aneemia
Sirprakuline aneemia (S-hemoglobinopaatia) – päriliku hemolüütilise aneemia tüüp, iseloomustab häiritud hemoglobiini struktuuri ja olemasolu erütrotsüütide vere poolkuukujuline. Sirprakuline aneemia esineb sageli, peamiselt, Aafrika riikides, Lähis — ja Kesk — Ida, Vahemere bassein, India. Siin kandesagedus hemoglobiini S hulgast põliselanikkonnale võib ulatuda 40%. Uudishimulik, Patsientidele, kellel on sirprakuline aneemia on suurenenud sünnipärane vastupanuvõimet nakkustele Malaaria, sest malaariaparasiitide ei saa tungida poolkuu-kujuline punaste vereliblede.

Sirprakulise aneemia põhjused

Sirprakuline aneemia põhineb geeni mutatsioonil, põhjustades ebanormaalse hemoglobiini S sünteesi (HbS). Defekt hemoglobiini struktuur iseloomustab asendades glutamiinhape SS-valiin polüpeptiidahelas. Seeläbi toodetud hemoglobiini S pärast kaotuse kinnitunud hapniku omandab järjepidevus ja kõrgpolümeer- geeli muutub 100 korda vähem lahustuv, kui tavaline hemoglobiin a. Selle tulemusena on punased verelibled, deoksühemoglobuliin S, deformeeruvad ja omandavad iseloomuliku pool-kuu (sirp) vormis. Modifitseeritud punased vererakud muutuvad jäigaks, madal plastilisus, võib kapillaarid blokeerida, põhjustab koe isheemiat, kerge autohemolüütiline.

Pärib sirprakuline aneemia esineb autosoom retsessiivne viisil. Sellega, heterosügootide pärida defektne geen sirprakkaneemia ühelt vanemalt, seetõttu, koos muutunud punaste vereliblede ja HbS-ga, Vere ja normaalsete punaste vereliblede esinemine koos HbA-ga. Heterosügootsed kandjad geeni sirprakuline haigussümptomite esineda vaid teatud tingimustel. Homosügoot päristavad ema ja isa ühe defektse geeni, nii veres esinevad ainult sirp punalibled hemoglobiini S; haigus areneb varakult ja on raske.

Loe samuti  Anhüdroos

Sel viisil, sõltuvalt genotüübist, hematoloogias eristatakse heterosügootne (HbAS) ja homosügootne (HbSS, drepanotsütoos) sirprakulise aneemia vorm. Sirprakulise aneemia vahepealsed vormid on haruldased. Tavaliselt arenevad nad kahekordse heterosügootidena, kannavad üht geeni sirprakuline aneemia ja muud defektne geen — hemoglobiini C (HbSC), sirp β-plus (HbS/β +) või p-0 (HbS/β0) talasseemia.

Sirprakuline aneemia sümptomid

Homosügootne sirprakuline aneemia ilmub tavaliselt laste 4-5 elukuu, kui HbS kogus suureneb, ja sirppunaste vereliblede protsent ulatub 90-ni%. Nendel lastel on varane hemolüütiline aneemia, mis on seotud füüsilise ja vaimse arengu hilinemisega. Skeleti iseloomulikud häired: torni kolju, paksenemist eesmise kolju haavaplaastrid nagu kamm, kyphosis rinna- või nimmepiirkonna lordosis.

Sirprakulise aneemia arengul on kolm perioodi: I — 6 kuust 2-3 aastani, II — 3 kuni 10 aastat, III — üle 10 aasta vana. Sirprakulise aneemia varajased signaalid on artralgia, jäsemete liigeste sümmeetriline paistetus, rindkerevalu, magu ja tagasi, naha kollasus, splenomegaalia. Sirprakulise aneemiaga lapsed on sageli haiged. Raskusaste on sirprakuline aneemia korreleerub tihedalt kontsentratsioon HbS in erütrotsüüdid: kui see on suurem, seda raskem on sümptomid.

Interpunastava nakkuse tingimustes, stressifaktorid, dehüdratsioon, hüpoksia, rasedus jne. Seda tüüpi päriliku aneemiaga patsiendid võivad arendada sirprakulisi kriisid: hemolüütiline, aplastiline, vaskulaarne oklusiivne, sekvestreerimine ja teised.

Mis areng hemolüütiline kriis patsiendi seisund halveneb: esineb palavikuga palavik, kaudne bilirubiini sisaldus veres suureneb, naha kollasus ja plekid on tõhustatud, ilmub hematuria. Punaste vereliblede kiire lagunemine võib põhjustada aneemilist kooma. Aplastiline kriisid sirprakuline aneemia iseloomustab pärssimine erütrodide luuüdi, retikulotsütopeenia, hemoglobiini vähenemine.

Verelise põrna ja maksa sadestumise tagajärg on sekvestratsiooni kriisid. Nendega kaasneb hepato-ja splenomegaalia, tugev kõhuvalu, raske hüpotensioon. Neerutromboosi tekkimisel esinevad vaskulaarsed oklusiivsed kriisid, müokardi isheemia, müokardi põrn ja kopsu, isheemiline priapism, võrkkesta veeni oklusioon, mesenterikaliste anumate tromboos jne.

Loe samuti  Retina eraldamine

Hobune sirprakulise aneemia heterosügootne kandja normaalsetes tingimustes tunneb ennast terveks. Morfoloogiliselt muundatud punavereliblede ja aneemia tekivad need ainult olukordades, hüpoksiaga seotud (raske töö, lennureisid, mägironimine jne.). Siiski, ägeda hemolüütilise kriisi sirprakuline aneemia heterosügootne vorm võib olla surmav.

Sirprakulise aneemia komplikatsioonid

Krooniline sirprakuline aneemia koos korduvate kriisidega põhjustab mitmeid pöördumatuid muutusi, sageli haige surma põhjuseks. Umbes kolmandikul patsientidest on autosplenektoomia – nõrgendamine ja põrna suuruse vähenemine, mis on tingitud funktsionaalse armarakkude asendamisest. Sellega kaasneb sirprakulise aneemiaga patsientide immuunseisundi muutus, sagedasemad nakkused (kopsupõletik, meningiit, sepsis ja teised.).

Vaskulaarsete oklusiivsete kriiside tulemuseks võivad olla isheemilised insultid lastel, subaraknoidne hemorraagia täiskasvanutel, kopsu hüpertensioon, retinopaatia, impotentsus, neerupuudulikkus. Sirprakulise aneemiaga naistel on täheldatud menstruaaltsükli hilist moodustumist, spontaanse abordi ja enneaegse sünnituse kalduvus. Müokardi isheemia ja südame hemosiderooside tagajärjeks on krooniline südamepuudulikkus; neerukahjustus — krooniline neerupuudulikkus.

Pikaajaline hemolüüs, millega kaasneb bilirubiini liigne moodustumine, põhjustab koletsüstiidi ja südamehaiguste tekkimist. Sirprakulise aneemiaga patsientidel tekib tihti aseptiline luu nekroos, osteomüeliit, jalahaavandid.

Sirpide diagnoosimine ja ravi–rakuline aneemia

Sirprakulise aneemia diagnoos tehakse hematoloogi poolt iseloomulike kliiniliste sümptomite põhjal, hematoloogilised muutused, perekonna geneetilised uuringud. Lapse pärilikku sirprakulise aneemia pärimist võib kinnitada ka raseduse ajal, kasutades koorioni villa biopsia või amniokenteesi.

Perifeerses veres on normo-hromiline aneemia (1-2×1012/l), hemoglobiini vähenemine (50-80 g/l), retikulotsütoos (kuni 30%). Vereplasmas tuvastatakse sirprakukujulisi punaseid vereliblesid, vasikatega puurid Jolly ja rõngad Cape. Hemoglobiini elektroforees võimaldab kindlaks teha sirprakulise aneemia kuju – homo või heterosügootne. Biokeemiliste vereproovide muutused hõlmavad hüperbilirubineemiat, seerumi raua suurenemine. Luuüdi punktrakti uuringus ilmnes erütroblastilise hemopoeetilise idu laienemine.

Diferentseeritud diagnoosi eesmärk on välistada muud hemolüütilised aneemiad, hepatiit viirus, rahhiidid, reumatoidartriit, luude ja liigeste tuberkuloos, osteomüeliit ja teised.

Loe samuti  Pioneerfroos

Sirprakuline aneemia on klassifitseeritud ravitavaks verehaiguseks. Need patsiendid vajavad hematoloogi eluaegset seiret, üritused, hoiatuskriisid, ja nende arendamise ajal – sümptomaatiline ravi.

Sirpelakkude kriisi tekkimisel tuleb hospitaliseerida. Ägeda seisundi kiireks leevendamiseks on ette nähtud hapnikuravi, infusiooni dehüdratsioon, antibiootikumi manustamine, valuvaigisteid, antikoagulandid ja trombotsüütide ravimid, foolhape. Tõsise ägenemise korral on näidatud punaste vereliblede transfusioon. Splenektoomia ei saa mõjutada sirprakulise aneemia teket, siiski võib ajutiselt vähendada haiguse algust.

Hirmu prognoosimine ja ennetamine–rakuline aneemia

Sirprakulise aneemia homosügootse vormi prognoos on ebasoodne; enamikul patsientidest sureb elu esimesel kümnendil nakkushaiguste või tromboosituatsioonide tõttu. Patoloogiliste heterosügootsete vormide liikumine on palju julgustavam.

Et vältida kiiresti progresseeruva sirprakuline aneemia, vältige tingimuste tekitamist (dehüdratsioon, infektsioonidest, ülepinge ja stress, äärmuslikud temperatuurid, hüpoksia jne.). Lastele, seda tüüpi hemolüütilise aneemia all kannatab, kohustuslik näitab vaktsineerimist pneumokoki ja meningokoki infektsioonide vastu. Kui patsiendi perekonnas on sirprakuline aneemia, on meditsiiniline geneetilist nõustamist, et hinnata ohtu haiguse arenguks järglastel.