Sündroom Di Georgie

Sündroom Di Georgie

Sündroom Di Georgie – geneetiline haigus, primaarse immuunpuudulikkuse rühma kuuluv ja, koos nõrgeneva immuunsusega, mida iseloomustavad arvukad väärarengud. Selle seisundi sümptomiteks on sagedased bakteriaalsed infektsioonid, mille kalduvus on raske haigus, kaasasündinud südame defektid, näo kõrvalekalded ja muud häired. DiGriegie sündroomi diagnoos põhineb südameuuringul, kilpnäärme- ja lihasnõrkus, immunoloogilise seisundi uurimine ja molekulaarsete geneetiliste analüüside andmed. Ainult sümptomaatiline ravi, sisaldab südamefunktsioonide ja näo anomaaliate kirurgilist korrektsiooni, asendus immunoloogiline ravi, võitlus bakteriaalsete ja seennakkuste vastu.

Sündroom Di Georgie

Sündroom Di Georgie
Sündroom Di Georgie (tüümuse ja paratüreoidsete näärmete hüpoplaasia, velokardiofatsiaalsündroom) – geneetiline haigus, mis on tingitud kolmanda ja neljanda nelkkoti embrüonaalse arengu kahjustusest. Seda seisundit kirjeldas kõigepealt 1965. aastal Ameerika pediaatrist Angelo Di Georgie, kes liigitas selle kui võõrkehade ja paratüreoidsete näärmete kaasasündinud aplasia. Aita kindlaks teha täiendavaid uuringuid geneetikas, et selle haiguse häired lähevad kaugemale primaarsest immuunpuudulikkusest. See andis aluse Di-Georgi sündroomi teise nime tekkeks. Arvestades kõige sagedamini kahjustatud elundeid (taevas, süda, nägu) Mõned eksperdid nimetavad seda patoloogiat jalgratta kardiomütsiumi sündroomiks. Mitmed kaasaegsed teadlased eristavad neid kahte riiki ja kaaluvad, mis «tõsi» tsüklofatsiaalse sündroomiga ei kaasne ilmseid immunoloogilisi häireid. Di Gerriisi sündroomi esinemine on 1:3 000-20 000 – selline märkimisväärne lahknevus andmete tõttu on tingitud, et selle haiguse ja jalgade kardiomütsiumi sündroomi vahel ei ole veel kindlaks tehtud usaldusväärset ja selget piiri. Seega, sama patsient, vastavalt erinevatele ekspertidele, võib olla primaarne immuunpuudulikkus, kaasnevad sellega kaasnevad rikkumised, või rohkem arvukalt väärarenguid vähendatud immuunsuse taustal.

Di Džordža sündroomi põhjused

Di Georgie sündroomi geneetiline olemus on kromosoomi 22 pika käe keskosa kahjustus, kus peaksid olema geenid, mitmete oluliste transkriptsioonifaktorite kodeerimine. Võimalik oli identifitseerida üks nendest geenidest – TBX1, selle ekspressiooni produkt on valk, mida nimetatakse T-boxiks. See kuulub valkude perekonda, embrüogeneesi kontroll. On tõsiasi, et Di Georgie sündroomi ja TBX1 omavahelised seosed on tõsi, et vähesel protsendil patsientidest ei esine kromosoom 22 kahjustust, selles geenis esinevad ainult mutatsioonid. Samuti on ettepanekuid teiste kromosoomide deletsioonide rolli kohta selle haiguse arengus. Nii et, 10-ndate vigastuste esinemisel avastati Di Džordie sündroomi sarnane manifestatsioon, 17. ja 18. kromosoomid.

Loe samuti  Sinovit

Enamikus DiGeorge sündroomi puhul kromosoom 22 deletsioon laseb umbes 2-3 miljonit baaspaari. Enamasti tekib see geneetiline defekt spontaanselt isasloomade või naiste sugurakkude kujunemise ajal – see on, on idanemisvõimeline. Ainult kümnendik kõigist haigusjuhtudest on perekonnanorm, millel on autosomaalne domineeriv pärandistruktuur. DiGrugie sündroomi patogenees on piiratud spetsiifiliste embrüonaalsete moodustumiste tekke rikkumisega – neelupulgad (peamiselt, 3. ja 4. koht), mis on paljude kudede ja elundite prekursorid. Peamiselt, nad vastutavad taeva kujunemise eest, paratükeemia näärmed, tüüst, kõhukinnisus ja süda, seetõttu on Di Gerrige sündroomi puhul täheldatud just nende elundite väärarenguid.

Di-Georgie sündroomi sümptomid

Paljud Di Georgie sündroomi ilmingud on tuvastatud vahetult pärast lapse sündi, teatud väärarengud (näiteks, südamed) saab tuvastada veelgi varem – ennetava ultraheli kohta. Enamasti esinevad tuvastatud kõrvalekalded näol – lõhealamus, mõnikord koos «lõhe huule», madalam lõualuu prognateus. Sageli on DiGeorge sündroomiga lastel väike suu, väike nina pikendatud ninaga, deformeeritud või vähearenenud kõhre kõrvad. Suhteliselt kerge haigusseisundi korral võib kõiki ülaltoodud sümptomeid avaldada üsna nõrgalt, kõva mao isegi lõhestamine võib esineda ainult taeva tagaküljel ja seda saab tuvastada ainult otolüsiaroloogi hoolikalt uurides.

Di Gerrievi sündroomiga patsiendi esimestel elukuudel on kaasasündinud südamevigastuste ilmnemine – see võib olla nagu tetralo fallo, nii ja individuaalsed rikkumised: ventrikulaarne vaheseina defekt, arteriaalse kanali mittefusioon ja mitmed teised. Neid kaasneb tsüanoos, kardiovaskulaarne puudulikkus ja kvalifitseeritud arstiabi puudumine (sh kirurgiline) võib põhjustada haigete varase surma. Krampe ja tetanyiat peetakse teisseks üldiseks häireks DiGriegie sündroomiga lastel, mis on põhjustatud paratükeeme näärmete hüpoplaasist ja järgnevast hüpokaltseemist.

Di Georgie sündroomi järgmine kõige olulisem ilming, eristades seda teistest jalgratta kardiomõuse sündroomist, esineb esmane immuunpuudulikkus. See areneb tänu aplasia või harkkokkupuutumise vähesuse tõttu, mistõttu see mõjutab rakulist immuunsust suuremal määral. Kuid immuunsüsteemi humoraalsete ja rakuliste osade lähedaste suhete tõttu võib see põhjustada keha kaitsete üldist nõrgenemist. Di-Georgie sündroomiga patsiendid on viiruse suhtes väga tundlikud, seen- ja bakteriaalsed infektsioonid, mis sageli võtab pikka ja raske kursuse. Mõned teadlased on märkinud erineval määral vaimse alaarengu olemasolu, mõnikord võivad tekkida neuroloogilise päritolu krambid.

Loe samuti  Sõltuvus plastiliseks kirurgiale

DiGeorge sündroomi diagnoosimine

Kindlaksmääramiseks kasutatakse sündroomi Di Georgie füüsilise üldise uurimise meetodit, südameuuringud (Ehhokardiograafia, elektrokardiogramm), Kilpnäärme- ja hingamisteede ultraheliuuringud, immunoloogilised testid. Üldiseks ja biokeemilisteks vereanalüüsideks on toetav roll, patsiendi ajaloo uurimine, geneetilised uuringud. Di Gerrige sündroomi põdevate patsientide uurimisel on võimalik määrata haigusnähtusid – kõva maitsega jagamine, näo kõrvalekalded, ülemiste hingamisteede patoloogia. Ajaloos, reeglina, tuvastatakse sageli viirus- ja seennakkuste episoode, raske vool, krambid, hüpokaltseemia põhjustatud, leiti tihtipeale laialdasi hambaid kahjusid.

Imendumishäirete ultraheliuuringutes on oluline elundi kaalulangus või isegi täielik puudumine (agenesis). EchoCG ja teised südame diagnostilised testid näitavad mitmeid südamefakte (näiteks, ventrikulaarne vaheseina defekt) ja mediastiinumi anumad. Immunoloogilised uuringud kinnitavad T-lümfotsüütide taseme märkimisväärset langust. Sama nähtust täheldatakse perifeerses veres ja see on tihti seotud immunoglobuliini valkude kontsentratsiooni vähenemisega. Vere biokeemiline uuring näitab kaltsiumi ja paratüreoidhormooni taseme langust. Genetiist võib otsida kromosoom-22 deletsiooni fluorestseeruva DNA hübridisatsiooni või multipleksse polümeraasi ahelreaktsiooni abil.

Di-george sündroomi ravi

Praegu puuduvad Di Džordžie sündroomi erikohtlemised, kasutage ainult palliatiivseid ja sümptomaatilisi meetodeid. Väga tähtis on tuvastada sünnikahjustusi nii varakult kui võimalik ja vajadusel teha kirurgiline korrektsioon, sest kardiovaskulaarsed häired on selle haiguse kõige sagedasem neonataalse surma põhjus. Krampidefektid kujutavad endast märkimisväärseid riske, hüpokaltseemia põhjustatud, mis nõuab plasma elektrolüütide tasakaalu õigeaegset korrigeerimist. Näo ja mao defektide kõrvaldamiseks võib osutuda vajalikuks DiGeorge’i sündroomi abil kirurgide abi.

Tõsise immuunpuudulikkuse tõttu on bakteriaalsed nähud, viiruslikud või seennakkused põhjustavad asjakohaste ravimite kiiret kasutamist (antibiootikumid, viirusevastased ja fungitsiidsed ained). DiGeorge’i sündroomiga patsiendi immuunseisundi parandamiseks võib anda immunoglobuliini asenduse, doonori plasmast saadud. Mõnel juhul viidi läbi vöötohatise siirdamine, mis stimuleeris teie enda T-lümfotsüütide moodustumist – see aitas kaasa patsientide elukvaliteedi paranemisele.

Loe samuti  Pigmenteerunud laigud

DiGrugie sündkonna prognoos ja ennetamine

DiGriegie sündroomi prognoos on enamuse teadlaste hinnangul määratlemata, sest haigust iseloomustab sümptomite märkimisväärne varieeruvus. Rasketel juhtudel on kardiovaskulaarsete ja immunoloogiliste häirete kombinatsiooniga suur risk esinevatel vastsündinutel. Di Gerriisi sündroomi healoomulisemad vormid nõuavad suhteliselt intensiivset palliatiivset ravi, Eriti oluline on pöörata tähelepanu viirus- ja seennakkuste ravile ja ennetamisele. Patsientide intellektuaalne areng on mõnevõrra aeglane, aga õige pedagoogilise ja psühholoogilise korrektsiooniga on võimalik välja arendada arengutähtaegade ilminguid. Mutatsioonide sagedase spontaanse olemuse tõttu ei ole DiGriegie sündroomi ärahoidmine arenenud.